| Temel Patogenez | C5 (bazen C3/C4) komplement eksikliği → opsonizasyon defekti | SPINK5 mutasyonu → LEKTI proteini eksikliği → proteaz aktivitesi ↑ | SCID varyantı: RAG gen mutasyonu → oligoklonal T hücreleri + ağır immün yetmezlik | Sebum üretimi ↑ + Malassezia kolonizasyonu | Filaggrin mutasyonu, bariyer bozukluğu, atopik yapı |
| Genetik Geçiş | Otozomal dominant aile kümeleri bildirilmiş | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Genetik zemin + çevresel | Genetik atopik yatkınlık (AD) |
| Başlangıç Yaşı | İlk 2 ay | Yenidoğan dönemi | Yenidoğan / çok erken bebeklik | 2–12 hafta | 3–6 ay (nadiren neonatal) |
| Deri Bulguları | Ağır seboreik dermatit + eritrodermi, difüz pullanma, kıvrım yerlerinde eritem | Konjenital iktiyoziform eritrodermi, bambu saç, üçgen yüz | Eritrodermi, yaygın eritem, ödem, pullanma | Sarı yağlı kabuklar (“cradle cap”), eritem, pullanma | Kaşıntılı ekzema, yanak + fleksural tutulum |
| Saç Bulguları | Seyrek saç | Bambu saç (trikoreksis invaginata) | Kırılgan saç olabilir | Etkilenmez | Etkilenmez |
| İshal | Şiddetli kronik ishal | Yok | Ağır ishal (enteropati) | Yok | Olabilir (gıda alerjisi ile ilişki) |
| Enfeksiyon Eğilimi | Tekrarlayan bakteri/ mantar enfeksiyonları | Cilt enfeksiyonları ↑ | Ağır, tekrarlayan fırsatçı enfeksiyonlar | Hafif sekonder enfeksiyon | S. aureus kolonizasyonu ↑ |
| Sistemik Bulgular | Gelişme geriliği, FTT | Gelişme geriliği olabilir | Lenfadenopati, hepatosplenomegali, immün yetmezlik bulguları | Sistemik bulgu yok | Gelişme geriliği yok (genelde) |
| İmmünolojik Bulgular | C5/C3/C4 ↓ | IgE ↑↑, eozinofili ↑ | IgE ↑↑, eozinofili ↑↑, T/B hücre defekti | Normal | IgE ↑, eozinofili ↑ olabilir |
| Tipik Laboratuvar | Komplement düşük, albumin düşük | IgE çok yüksek, saç mikroskopisi → bambu saç | Lenfopeni, IgE↑↑, eozinofil ↑↑, RAG mutasyonu | Normal | Yüksek IgE / eozinofil olabilir |
| Ayırıcı Klinik İpucu | Şiddetli SD + ishal + immün defekt | Bambu saç + eritrodermi | SCID + eritrodermi | Yağlı sarı kabuklar sistemik yok | Şiddetli kaşıntı + fleksural tutulum |
| Prognostik Önem | %10 mortalite | Kronik; yaşam boyu | Çok yüksek mortalite (tedavisiz fatal) | İyi | İyi |
| Tedavi – Temel | Hastaneye yatış, enfeksiyon tedavisi, FFP, biyotin | Yoğun bakım + cilt bariyeri, enfeksiyon tedavisi | Kemik iliği nakli (tek küratif) | Topikal antifungal + düşük potent steroid | Emoliyan, steroid, atopik bakım |
| Tedavi – Özel Not | En etkili: FFP → C bileşeni sağlar | Proteaz inhibitörleri araştırma aşamasında | Acil HSCT zorunlu | Bebek SD’sinde hafif seyreder | Gıda alerjisi yönetimi gerekebilir |
| Kaşıntı | Hafif | Değişken | Orta | Hafif | Çok şiddetli |