LEINER HASTALIĞI – MASTER MEGA ÖZET

TEMEL TANIM

Leiner hastalığı:

• Sistemik tutulumlu ciddi bir inflamatuvar dermatolojik hastalıktır.
• Genelde ilk 2 ayda başlar.
• Ağır seboreik dermatit → eritrodermi şekline ilerleyebilir.
• C5 eksikliği başta olmak üzere C3/C4 eksiklikleri ve fagositoz-opsonizasyon defekti ile ilişkilidir.
• Nadir hastalık kategorisindedir (<200.000 kişi ABD’de).

ETYOLOJİ VE PATOGENEZ

Komplement eksiklikleri

• En sık C5 eksikliği
• Ancak C3 ve C4 eksiklikleri ile ilişkili vakalar da bildirilmiştir.
• Mekanizma:
  • Opsonizasyon defekti → fagositik aktivite azalır → tekrarlayan enfeksiyonlar gelişir.

Biyotin ilişkisi

• Bazı vakalarda biyotin metabolizması bozukluğu düşünülmüş; biyotin eksikliği C5 gen ekspresyonu ile ilişkili olabilir.

Genetik

• Otozomal dominant geçiş bildirilen aile kümeleri mevcuttur.

KLİNİK BULGULAR

1) Cilt bulguları (en belirgin grup)

2) Gastrointestinal bulgular

• Şiddetli kronik ishal (en tipik sistemik bulgu)
• Malabsorpsiyon
• Elektrolit kaybı
• Protein kaybı → hipoalbuminemi
• Gelişme geriliği
• Dehidratasyon

3) Enfeksiyon eğilimi

• Tekrarlayan lokal ve sistemik enfeksiyonlar
• Özellikle:
  • Candida
  • Gram-negatif bakteriler
  • Deri enfeksiyonları
• Nedeni: Complement C5/C3 eksikliği → opsonizasyon defekti

4) Nörolojik bulgular

• Merkezi sinir sistemi etkilenebilir:
  • Letarji
  • Gelişimsel gerilik
  • Nörolojik irritabilite

5) Diğer bulgular

• Lenf nodu zayıflığı (hipoplazi)
• Lenfatik sistem az gelişmişlik
• Anemi
• Ateş
• Kornea ülserleri (nadir ama ciddi)
• “Failure to thrive”

TANI KRİTERLERİ VE YÖNTEMLER

Klinik tanı

• İlk aylarda başlayan ağır seboreik dermatit + ishal + gelişme geriliği triadı güçlü ipucudur.

Laboratuvar bulguları

Ayırıcı Tanı (çok önemli)

TEDAVİ

1) Destek tedavisi

• Sıvı–elektrolit dengesinin sağlanması
• Yüksek kalorili beslenme
• Protein kaybı için destek
• Yoğun cilt bakımı (bariyer onarımı)

2) Enfeksiyon kontrolü

• Antifungal ve antibiyotik tedavi
• Cilt enfeksiyonlarının agresif tedavisi

3) Komplement eksikliğinin desteklenmesi

• Taze donmuş plazma (FFP): C5/C3 geçici olarak sağlar

4) Ağır vakalarda

• IVIG
• Yatış (kontrollü ortam çok önemlidir)

PROGNOZ

• Tedavi ile genellikle haftalar içinde düzelme.
• Çoğu bebekte tekrarlama olmaz.
• %10’a kadar mortalite:
  • Kontrolsüz enfeksiyon
  • Ciddi elektrolit/protein kaybı

SPOT NOTLARI

• “Yeni doğan → ağır seboreik dermatit + ishal + enfeksiyon eğilimi + gelişme geriliği → Leiner”
• En tipik immünolojik defekt: C5 eksikliği
• Ayırıcı tanıda Netherton ve Omenn çok önemli!
• Tedavide FFP yüksek verimlidir.
• Biyotin metabolizması leptik rol oynayabilir.

———————————–

Leiner hastalığı, sistemik bir hastalık, bir cilt rahatsızlığı olup eritrodermaya kadar uzanır ve genellikle erken bebeklik döneminde teşhis edilir. Leiner hastalığı , enfeksiyon olasılığının artmasıyla ilişkili uzun süreli bir seboreik dermatit ile karakterizedir . Leiner hastalığı olan yenidoğanlarda görülen diğer özellikler arasında, normalde popoda bulunan ve vücudun geri kalanına yayılan bir leke veya büyük bir kırmızı deri parçası bulunur. Bu hastalık aynı zamanda “nadir hastalık” olarak da listelenmiştir; bu, nüfusun küçük bir yüzdesinin, Amerika Birleşik Devletleri’nde 200.000’den az kişinin bu rahatsızlığa sahip olacağı anlamına gelir.

Belirtiler

Belirtiler arasında kafa derisinde şiddetli seboreik dermatit , şiddetli ishal, tekrarlayan lokal ve sistemik enfeksiyon, merkezi sinir sistemi sorunları ve gelişememe yer alır . Diğer belirtiler arasında gövde ve uzuvlarda pullanma, vücudun bükülen kısımlarında kırmızı deri lekeleri, ateş, kan protein seviyelerinde azalma, kalın kırmızı deri lekeleri, deri soyulması, kaşıntı, kornea ülserleri, lenf düğümlerinin zayıflaması, lenfatiklerin az gelişmesi, anemi, zayıflama ve sinir sistemi yetersizliği bulunur. Hastalık daha sonra kafa derisinde kabuklu, kuru, nemli veya yağlı pullanma görünümüyle epidermisin geri kalanına yayılabilir. Pullanma ayrıca kulakların, burnun veya kaşların arkasında veya ağız çevresinde de görülebilir; bu bölgelerde de deri soyulması olabilir. Tedavi edilmezse, cilt enfeksiyonları protein veya elektrolit kaybına neden olur. Leiner Hastalığı, gastrointestinal tezahüründe en belirgin olan sistemik bir reaksiyonla da birlikte olabilir.

Bu, tamamlayıcı protein C5’in eksikliğinden kaynaklanır ; ancak vaka raporları bunu C3 veya C4’teki eksikliklerle ilişkili olarak tanımlamıştır .

Neden

Leiner hastalığının kesin nedeni henüz bilinmemektedir ancak C5 geni tarafından kodlanan Kompleman Bileşeni 5 (bir protein) ile bağlantılı biyotin eksikliği rol oynamaktadır.

Tanı

Bu hastalık genellikle bebeğin ilk iki ayında görülür, emzirilen bebeklerde görülme olasılığı daha yüksektir. Erkek ve kız bebekler eşit şekilde etkilenir.

Tedavi

Kontrollü ortam, beslenme eksikliklerini ve cilt enfeksiyonlarını önleyebileceğinden, hasta kişiye hastaneye yatış önerilir. Tedaviden sonra semptomların şiddetinde genellikle birkaç hafta sonra azalma olur, kızarıklık ve pullanma genellikle tekrarlamaz. Vakaların yüzde 10’unda, kontrolsüz enfeksiyonların veya ciddi elektrolit kaybının sonucu ölümcül olabilir.

LEINER HASTALIĞI

Tanım

Erken infantil dönemde görülen, ağır deskuamatif eritrodermi + kronik ishal + gelişme geriliği + immün yetmezlik ile giden sendromdur.

Seboreik dermatitin eritrodermik, yaygın, ağır formu olarak da tanımlanır.

ETYOLOJİ & PATOJENEZ

KLİNİK ÖZELLİKLER (TUS SPOT)

1) Deri bulguları

2) Gastrointestinal bulgular

• Sık sık sulu dışkılama (kronik ishal)
• Malabsorbsiyon
• Gelişme geriliği, kilo alamama
• Dehidratasyon riski

3) Ek bulgular

• Hipotermi
• Letarji
• Huzursuzluk
• Candida enfeksiyonlarına yatkınlık (C5 eksikliği nedeniyle)

TANI

Klinik + destekleyici bulgular

TEDAVİ

1) Altta yatan eksikliğin düzeltilmesi

• Taze donmuş plazma (FFP) → C5/C3 düzeltir (klasik tedavi yaklaşımlarından)

2) Destek tedavisi

• Yoğun deri bakımı, nemlendirici + hafif steroidler
• Antifungal tedavi (Candida eğilimi)
• Antibiyotik: sekonder bakteriyel enfeksiyonda
• Beslenme desteği (yüksek kalorili)

3) Şiddetli vakalarda

• IVIG (bazı olgularda yararlı)
• Hastaneye yatış + sıvı-elektrolit tedavisi

AYIRICI TANI

SPOT NOTLARI

• C5 eksikliği → ağır deskuamatif eritrodermi + ishal → Leiner!
• Bebekte seboreik dermatit + ishal + gelişme geriliği varsa mutlaka düşün.
• Otozomal dominant geçiş akla getirilmeli.
• Candida ve G- enfeksiyonlara yatkınlık opsonizasyon bozukluğu ile ilişkili.