KOLLAJEN ve ELASTİN BOZUKLUĞU — DETAYLI KARŞILAŞTIRMA TABLOSU
| Başlık | KOLLAJEN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR | ELASTİN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR |
|---|---|---|
| Temel Yapı | Üçlü heliks yapıda fibriler protein | Amorf, uzayabilen elastik lif |
| Zengin AA | Gly–Pro–OH-Pro / OH-Lys | Gly–Ala–Val–Pro |
| Saflaştırıcı Enzimler | Prolin/lizin hidroksilasyonu (C vitamini bağımlı) | Elastin çapraz bağlanması (Lizil oksidaz – bakır bağımlı) |
| Ana Dokular | Kemik, tendon, deri, kıkırdak, damar, GBM | Akciğer, büyük arterler, deri, elastik ligamentler |
| Mekanizma bozukluğu sonucu | Üçlü heliks yapıda kusur, zayıf kollajen, gevşek bağ dokusu | Elastik lif yıkımı, elastikiyet kaybı |
| 1. Hastalık: Ehlers–Danlos Sendromu | Tip I/III/V kollajen defekti → hipermobilite, damar rüptürü | — |
| 2. Hastalık: Osteogenezis İmperfekta | Tip I kollajen mutasyonu → kırılgan kemik + mavi sklera | — |
| 3. Hastalık: Skorbüt (C Vit Eksikliği) | Prolin–lizin hidroksilasyonu yapılamaz → kötü yara iyileşmesi, peteşi | — |
| 4. Hastalık: Alport Sendromu | Tip IV kollajen bozukluğu → GBM defekti, hematuri, sağırlık | — |
| 5. Hastalık: Menkes Hastalığı | Bakır taşınma bozukluğu → lizil oksidaz çalışamaz → kollajen çapraz bağlanması bozuk | Bakır bağımlı elastin çapraz bağları da bozulur → elastin zayıflar |
| 6. Hastalık: Epidermolizis Bülloza (Distrofik Tip) | Tip VII kollajen defekti → travmayla büller | — |
| 7. Hastalık: Schmid Metafizyel Kondrodisplazi | Tip X kollajen bozukluğu | — |
| 8. Osteoartrit / Osteoporoz | ECM kollajen bozukluğu rol oynar | — |
| 9. Hastalık: Amfizem | — | Elastaz ↑, A1AT ↓ → elastin yıkımı → alveol duvar destrüksiyonu |
| 10. Hastalık: Williams–Beuren Sendromu | — | ELN gen delesyonu → elastin eksikliği → supravalvüler aort stenozu, “elf facies” |
| 11. Hastalık: Cutis Laxa | — | Elastin / fibrillin / LOX defekti → gevşek, sarkan deri |
| 12. Hastalık: Cilt Yaşlanması | Kollajen azalması → kırışıklık | Elastin kırılması/çapraz bağ kaybı ile birlikte olur |
| 13. Hastalık: Skleroderma | Aşırı kollajen birikimi → deri sertleşmesi | Elastik liflerde kayıp eşlik eder |
| 14. Klinik Bulgular | – Eklem hipermobilitesi – Kırılgan kemik – Mavi sklera – Büller – GBM bozuklukları – Hematüri | – Deri gevşekliği – Amfizem – Arterlerde elastikiyet kaybı – Yüzde tipik deformiteler – Erken yaşlanma |
| 15. Tetikleyici Eksiklik | C vitamini eksikliği kollajeni bozar | α1-antitripsin eksikliği elastini bozar |
| 16. Bağ Dokusu Testi | Hidroksiprolin ölçümü kollajen sentezini gösterir | Elastaz–antielastaz dengesi izlenir |
| 17. ÖZET Spot | “Hidroksiprolin → Kollajen” | “Elastaz–A1AT dengesi → Elastin” |
KOLLAJEN
- Üçlü heliks
- Prolin–lizin hidroksilasyonu C vitamini gerektirir
- Bağ dokusunun dayanıklılığını sağlar
- Eksikliği → kırılgan doku
- Hastalıklar:
OI
EDS
Skorbüt
Alport
Epidermolizis bülloza (Tip VII)
Menkes (çapraz bağ bozukluğu)
ELASTİN
- Uzayabilir, geri dönebilir lif
- Lizil oksidaz (bakır bağımlı) çapraz bağ yapar
- Akciğer ve arterlerin esnekliğini sağlar
- Eksikliği → elastikiyet kaybı
- Hastalıklar:
Amfizem
Williams–Beuren
Cutis laxa
Fotoaging (UV hasarı)
Skleroderma (ikincil kayıp)