KOLLAJEN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR

1) Ehlers–Danlos Sendromu

• Kollajen sentezinde bozukluk (tip III, V, bazen tip I/II)
• Aşırı cilt gevşekliği, hipermobilite, damar rüptürü

2) Menkes Hastalığı

• Bakır taşınma bozukluğu (ATP7A mutasyonu)
• Bakır eksikliği → lizil oksidaz çalışamaz → kollajen çapraz bağları oluşamaz
• Kırılgan saç (kinky hair), hipotoni, nörodejenerasyon

3) Alport Sendromu

• Tip IV kollajen bozukluğu
• Böbrek glomerüler bazal membran defekti
• Hematüri, sağırlık, lens defekti

4) Skorbüt (C vitamini eksikliği)

• Prolin ve lizinin hidroksilasyonu bozulur
• Kollajen stabilizasyonu bozulur → peteşi, diş eti kanaması, kötü yara iyileşmesi

5) Osteogenezis İmperfekta

• Tip I kollajen sentezinde bozukluk
• Kemik kırıkları + mavi sklera
• TUS SPOT: Tip I procollagen gen mutasyonu

6) Osteoporoz / Osteoartrit

• Kemik kollajen–mineral dengesizlikleri nedeniyle ilişkili

7) Schmid Metafizyel Kondrodisplazi

• Tip X kollajen mutasyonu
• Büyüme plağı bozukluğu

8) Epidermolizis Bülloza (Distrofik Tip)

• Tip VII kollajen mutasyonu
• Minor travmalarla bül oluşumu
• Doğuştan vardır (klasik bilgi)

KOLLAJEN İÇİN SPOT İPUÇLARI

• Tip I → kemik (osteogenezis imperfekta)
• Tip II → kıkırdak (Schmid)
• Tip III → damar (Ehlers–Danlos vasküler tip)
• Tip IV → bazal membran (Alport)