ELASTİN BOZUKLUĞU İLE İLİŞKİLİ HASTALIKLAR

1) Pulmoner Amfizem

• Elastaz ↑, alfa-1 antitripsin ↓ → elastin yıkımı artar
• Alveoler septumlar kaybolur

2) Williams–Beuren Sendromu

• Elastin (ELN) gen delesyonu
• “Elf yüzü”, supravalvüler aort stenozu, entelektüel gerilik
• Tipik TUS sorusu!

3) Cutis Laxa

• Elastin veya elastik lif bozukluğu
• Kongenital lizil oksidaz eksikliği ile ilişkilidir
• Sarkan, gevşek deri

4) Skleroderma

• Aşırı kollajen üretimi olsa da elastik lif kaybı da eşlik eder
• Deri kalın-sert, esnekliğini kaybetmiştir

5) Cilt yaşlanması

• UV → elastin çapraz bağlarını bozar
• Kollajen azalır + elastin bozulur → kırışıklık

ELASTİN İÇİN SPOT İPUÇLARI

• Elastin çapraz bağlanması lizil oksidaz ile olur
• Bu enzim bakıra bağımlıdır → Menkes hastalığı kollajeni etkiler ama elastini de zayıflatır
• Elastin en fazla → akciğer, büyük arterler, deri