Anormal Fas-FasL sinyallemesi, otoreaktif T hücreleri ve B hücrelerinin hayatta kalmasıyla ilişkilendirilmiştir ve bu da periferik bağışıklık toleransının bozulmasına yol açmıştır.
Bu bağlamda en iyi çalışılmış bozukluklardan biri, lenfositoza ve otoimmün hastalığın ortaya çıkmasına yol açan, Fas veya FasL’deki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir bozukluk olan otoimmün lenfoproliferatif sendromdur (ALPS).
Benzer şekilde, azalmış FasL fonksiyonu, kendi kendine reaktif hücrelerin bozulmuş apoptozunun hastalık etyolojisinde rol oynadığı sistemik lupus eritematozus (SLE) ile ilişkilendirilmiştir.
CD’lerin kısa özeti
CD3, CD7 → T hücre markerları
CD45 → tüm lökositlerde
CD38 → plazma hücresi
CD68 → makrofaj
CD14 → makrofaj + TLR4 eş reseptörü
CD21 → EBV reseptörü (B hücresi)
CD81 → HCV’nin giriş reseptörü (B hücresi)
CD1 → dendritik hücrelerin lipid/şeker antijen sunumu için özel markerı