Mikst Konnektif Doku Hastalığı (MCTD / MKDH)
Tanım
- SLE, Skleroderma, Polimiyozit ve Romatoid Artrit özelliklerinin **bir arada görüldüğü “overlap sendromu”**dur.
- Tanısal olarak anti-U1 RNP antikorunun pozitifliği ile karakterizedir.
- En sık 20–40 yaş kadınlarda görülür.
Patogenez
| Özellik | Açıklama |
|---|
| Otoimmün kökenli | Nükleer ribonükleoprotein (U1-RNP) kompleksine karşı otoantikorlar gelişir. |
| İmmün kompleks birikimi | Damar ve kas dokularında inflamasyona yol açar. |
| Genetik yatkınlık | HLA-DR4 ve HLA-DR2 ile ilişkilidir. |
Klinik Bulgular
| Klinik Grup | Bulgular |
|---|
| Genel | Yorgunluk, miyalji, artralji, ateş |
| Erken dönem | Raynaud fenomeni (en sık ilk bulgu), el ve parmak şişliği (“puffy hands”) |
| Kas tutulumu | Polimiyozite benzer proksimal kas güçsüzlüğü, CK yüksekliği |
| Cilt bulguları | Sklerodermaya benzer kalın, parlak deri; SLE benzeri döküntüler |
| Eklemler | RA benzeri simetrik artrit veya artralji |
| Pulmoner | Pulmoner arter hipertansiyonu (PAH) – en sık ölüm nedeni |
| Renal | SLE’ye göre daha hafif; nefrit nadir |
| Kardiyak | Perikardit, aritmi, kalp yetmezliği gelişebilir |
| Gastrointestinal | Özofageal hipomotilite (skleroderma benzeri) |
Tanı Kriterleri
| Kriter | Açıklama |
|---|
| Serolojik | Anti-U1-RNP antikoru pozitifliği |
| Klinik | SLE, skleroderma veya polimiyozit bulgularının kombinasyonu |
| Destekleyici | Raynaud fenomeni, el ödemi, artralji, kas enzim yüksekliği |
Anti-dsDNA, Anti-Scl-70 ve Anti-Jo-1 genellikle negatif olur.
Anti-RNP titresi yüksekliği tanı için kritiktir.
Tedavi
| Durum | Yaklaşım |
|---|
| Hafif (artralji, Raynaud) | NSAİİ, düşük doz steroid, kalsiyum kanal blokeri (nifedipin) |
| Kas tutulumu / sistemik bulgu | Kortikosteroid + immünsüpresan (azatiyoprin, metotreksat) |
| Pulmoner hipertansiyon | Endotelin antagonistleri (bosentan), PDE-5 inhibitörleri (sildenafil), prostasiklin analogları |
| Yaşam tarzı | Soğuktan kaçınma, egzersiz, vasküler koruma |
Prognoz
| Özellik | Açıklama |
|---|
| 10 yıllık sağkalım | ≈ %80 |
| En sık ölüm nedeni | Pulmoner arter hipertansiyonu |
| Gidiş | Genellikle kronik, SLE veya skleroderma yönünde evrim gösterebilir |
Püf Noktaları
| Klinik İpucu | Tanısal Özellik |
|---|
| SLE + skleroderma + polimiyozit bulguları birlikte | MCTD düşün |
| Raynaud + anti-U1 RNP (+) | Tanı koydurucudur |
| En sık ölüm nedeni | Pulmoner arter hipertansiyonu |
| Böbrek tutulumu hafif, nefrit nadir | (SLE’den ayırır) |
| Tedavide | Kortikosteroid + immünsüpresan, gerekirse PAH tedavisi |