MEN1 – MEN2A – HPT-JT Sendromlarının Karşılaştırma Tablosu

ÖzellikMEN1 (Wermer Sendromu)MEN2A (Sipple Sendromu)HPT-JT (Hyperparathyroidism-Jaw Tumor Sendromu)
Kalıtım TipiOtozomal dominantOtozomal dominantOtozomal dominant
Sorumlu GenMEN1 geni (11q13)RET proto-onkogeni (10q11)CDC73 (HRPT2) geni (11q13)
Kodladığı ProteinMenin (tümör baskılayıcı)RET tirozin kinaz reseptörüParafibromin (tümör baskılayıcı)
Başlıca Tutulan OrganlarParatiroid, Pankreas (endokrin), HipofizParatiroid, Tiroid (C hücreleri), Adrenal medullaParatiroid, Çene kemikleri (mandibula/maksilla), Böbrek, Uterus
En Sık Klinik BulgularPrimer hiperparatiroidizm, gastrinoma, prolaktinomaMedüller tiroid karsinomu, feokromositoma, hiperparatiroidizmPrimer hiperparatiroidizm, ossifiye çene tümörleri
Paratiroid Tutulumu%90’a varır, genellikle hiperplazi%20–30, genellikle hafif hiperplazi%85–90, genellikle paratiroid karsinomu gelişebilir
Tiroid / Adrenal BulgularMedüller tiroid karsinomu (erken)
Feokromositoma (bilateral)
Yok
Pankreas Endokrin TümörleriGastrinoma, insulinoma, VIPoma, glukagonomaYokYok
Hipofiz TümörleriProlaktinoma > GH adenomYokYok
Ek BulgularDeri anjiofibromları, lipomlarMukoza nöromaları (özellikle MEN2B’de)Çene ossifiye fibromları, böbrek kistleri, uterin tümörler
Malignite RiskiPankreatik NET’lerde yüksekMedüller tiroid karsinomu malignParatiroid karsinomu yüksek riskli
Tanı YöntemiSerum Ca, PTH, prolaktin, gastrin + genetik testRET gen analizi + kalsitonin + katekolaminlerCDC73 mutasyonu + çene BT + Ca/PTH ölçümü
Tedavi YaklaşımıTümörlere göre hedefe yönelik cerrahiProfilaktik tiroidektomi + feo cerrahisiParatiroidektomi + ipsilateral tiroidektomi; çene tümör eksizyonu
Tarama (aile bireyleri)MEN1 mutasyon analizi + yıllık biyokimyaRET gen taraması + erken tiroidektomi planlamasıCDC73 gen taraması + Ca/PTH + çene BT taraması
Ayırıcı Özellik3 ana endokrin organ tutulumu (3P: Paratiroid-Pankreas-Pituiter)2 endokrin + 1 sinir kökenli tümör (Tiroid-Adrenal-Paratiroid)Paratiroid + Çene + Ek organ (böbrek/uterus)
Klinik İpucu (TUS)Hiperkalsemi + hipofiz + pankreas NET → MEN1 düşünTiroid karsinomu + feokromositoma → MEN2A düşünHiperparatiroidizm + çene tümörü → HPT-JT düşün

Kısa Özet

Klinik DurumEn Olası Sendrom
Hiperkalsemi + Prolaktinoma + GastrinomaMEN1
Medüller tiroid Ca + Feokromositoma + HiperkalsemiMEN2A
Erken yaşta primer hiperparatiroidizm + Çene fibromuHPT-JT