Embriyolojik oluşum dönemi:
Gestasyonun 5–8. haftaları
Bu dönemde embriyonik fissür (optik fissür) tam kapanmazsa kolobom oluşur.
Embriyolojik Temel
- Göz gelişiminde optik vezikül ve optik çukur aşamaları sırasında, göz küresinin alt tarafında embriyonik fissür (fetal fissür) adı verilen geçici bir açıklık bulunur.
- Normalde bu fissür inferonazal yönde kapanır.
- Bu kapanma gerçekleşmezse, o bölgeye ait dokular gelişmez → kolobom oluşur.
Sınıflandırma
| Türü | Tanım / Özellik | Yerleşim |
|---|---|---|
| Tipik Kolobom | Embriyonik fissürün bulunduğu bölgede oluşur. | Gözün inferonazal kısmında yer alır. |
| Atipik Kolobom | Fetal fissürle ilişkili değildir; başka bir embriyolojik bozukluktan kaynaklanır. | Gözün başka bölgelerinde ortaya çıkar (örn. superior veya temporal). |
Yerleşim Alanına Göre Tipler
| Yerleşim | Açıklama |
|---|---|
| İris kolobomu | Pupilla alt kısmında “anahtar deliği” görünümü oluşturur. |
| Lens kolobomu | Lens kenarında segmental eksiklik; sıklıkla iris kolobomuna eşlik eder. |
| Koroid-retina kolobomu | Fundusta beyaz, oval, sınırları belirgin atrofi alanı şeklinde görülür. Görme keskinliğini ciddi etkileyebilir. |
| Optik sinir kolobomu | Papilla eksikliği ve optik disk çukurlaşması ile karakterizedir; görme alanı defektleri olabilir. |
| Göz kapağı kolobomu | Kapakta üçgen şeklinde eksiklik — bazen Goldenhar sendromu ile birlikte görülür. |
Kornea ve sklerada kolobom oluşmaz, çünkü bu yapılar glob bütünlüğüyle bağlantılıdır (metinde belirtildiği gibi).
Klinik Özellikler
- Tek veya çift taraflı olabilir.
- Görme kaybı kolobomun yerine göre değişir:
- İris kolobomu → kozmetik sorun
- Retina / optik sinir kolobomu → ciddi görme azalması
- Çoğu olguda multisistemik sendromların parçasıdır.
Eşlik Edebilen Sendromlar
| Sendrom | Ek Bulgular |
|---|---|
| CHARGE Sendromu | Coloboma, Heart defects, Atresia choanae, Retardation, Genital anomalies, Ear anomalies |
| Cat Eye Sendromu | Iris kolobomu + anal atreziler + kulak anomalileri |
| Goldenhar Sendromu (Oküloaurikulovertebral displazi) | Göz kapağı kolobomu, kulak anomalileri, mandibular asimetri |
Tanı ve Görüntüleme
- Oftalmoskopi / Fundus muayenesi: Retina ve optik sinir kolobomları görülür.
- OCT (Optik Koherens Tomografi): Retinal defektin derinliği saptanabilir.
- MRI / USG: Orbital yapı anomalileri veya optik sinir defekti değerlendirilir.
Ayırıcı Tanı
| Patoloji | Farklılık |
|---|---|
| Retinokoroidal atrofi | Sonradan gelişir, embriyonik değildir. |
| Optik disk pit (çukur) | Kolobomdan daha sınırlıdır; vasküler yapı bozulmamıştır. |
| İris hipoplazisi | Geniş tabanlı açıklık yoktur; diffüz incelme vardır. |
Örnek Soru
Soru:
Gestasyonun 5–8. haftasında embriyonik fissürün kapanmaması sonucu oluşan, genellikle gözün inferonazal kısmında yer alan konjenital defekt aşağıdakilerden hangisidir?
A) Mikroftalmi
B) Kolobom
C) Peters anomalisi
D) Aniridi
E) Sklerokornea
Doğru Cevap: B) Kolobom
Açıklama: Kolobom, embriyonik fissürün eksik kapanması sonucu gelişir ve genellikle iris veya retina/koroid bölgesinde inferonazal lokalizasyondadır.
Klinik Hatırlatma
| Embriyonik Dönem | Hata | Sonuç |
|---|---|---|
| 5–8. hafta | Fetal fissür kapanmaz | Kolobom (göz dokusu eksikliği) |