HIRSCHSPRUNG HASTALIĞI (KONJENİTAL AGANGLİYONİK MEGAKOLON)
Tanım
Kolonun distalinde (çoğunlukla rektosigmoid) Meissner (submukozal) ve Auerbach (miyenterik) pleksuslarının aganglionik (sinir hücresi içermeyen) olması sonucu gelişen fonksiyonel obstrüksiyondur.
Patogenez
- Nöral krest hücrelerinin migrasyon bozukluğu (kraniokaudal yönde)
- Migrasyonun durduğu segment aganglionik kalır, distal kolon tonik spazmdadır.
- Proksimal segmentte sekonder genişleme (megakolon) gelişir.
Klinik Bulgular
| Yaş / Dönem | Belirtiler |
|---|---|
| Yenidoğan dönemi (%70–80) | – 24–48 saat içinde mekonyum çıkaramama – Abdominal distansiyon – Safralı kusma |
| Fizik muayene | – Rektal tuşe: “Küçük, boş rektum” – Parmak çıkarılınca gaz + mekonyum fışkırması (diagnostik bulgu) |
| İleri bebeklik / çocukluk | – Kronik konstipasyon – Gelişme geriliği – İntermitan distansiyon, kusma |
| Komplikasyonlar | – Enterokolit (en ciddi komplikasyon) – Perforasyon → pnömoperitoneum |
Tanı Yöntemleri
| Yöntem | Bulgular |
|---|---|
| ADBG (Abdominal Direkt Grafi) | Distal bağırsak gazsız, proksimal dilate segmentler; perforasyon varsa serbest hava |
| Kontrastlı kolon grafisi (Baryum lavman) | – Dar distal segment ve proksimalde geniş kolon tipiktir – 24 saat sonra baryumun boşalmaması tanıyı destekler – Geçiş zonu (transition zone) patognomoniktir (Neuhauser bulgusu) |
| Anorektal manometri | Rektuma hava verilince internal sfinkter gevşememesi tipiktir (normalde gevşer) |
| Rektal biyopsi (altın standart) | Ganglion hücreleri yok, Asetilkolinesteraz aktivitesi artmış |
Tutulum Tipleri (Sıklık)
| Tip | Tutulan Segment | Sıklık |
|---|---|---|
| Kısa segment (rektosigmoid) | En sık (%75) | |
| Uzun segment | Splenik fleksuraya kadar | |
| Total kolon aganglionik | Nadir (%5) |
Tedavi
- Kesin tedavi: Aganglionik segmentin cerrahi rezeksiyonu ve proksimal ganglionik segmentin anüse anastomozu
- Cerrahi teknikler: Swenson, Duhamel, Soave prosedürleri
- Preoperatif dönemde barsak dekompresyonu ve sıvı–elektrolit dengesi önemlidir.
Anahtar Bilgiler
| Soru tipi | Cevap |
|---|---|
| Yenidoğanda 48 saati geçen mekonyum gecikmesi + distansiyon | → Hirschsprung düşünülür |
| Altın standart tanı yöntemi | → Rektal biyopsi (aganglionik segment) |
| Anorektal manometride bulgu | → İnternal sfinkter gevşememesi |
| En sık tutulum yeri | → Rektosigmoid bölge |
| En ciddi komplikasyon | → Enterokolit ve perforasyon |
Kısa Klinik Özet
Yenidoğanda mekonyum çıkaramama + distansiyon + safra kusması → Hirschsprung düşün.
Tanı: Rektal biyopsi (aganglionik segment)
Grafi: Dar distal – geniş proksimal kolon (transition zone)
Tedavi: Aganglionik segmentin rezeksiyonu