Non-immün Hidrops Fetalis (NIHF) – Etiyoloji Özeti

Tanım:
Fetal dokularda ve seröz boşluklarda (plevra, periton, perikard) patolojik sıvı birikimi olması, ancak immün hemolitik neden (Rh uygunsuzluğu vb.) bulunmaması durumudur.
Tüm hidrops olgularının %90’ı non-immün kökenlidir.

Başlıca Neden Grupları ve Yaklaşık Sıklıklar

KategoriYaklaşık OranÖrnek Nedenler
Kardiyovasküler anomaliler%21Ebstein anomalisi, Fallot tetralojisi, hipoplastik sol/sağ kalp, duktus arteriozusun erken kapanması, AV malformasyonları (Galen ven anevrizması), kardiyomiyopatiler, taşiaritmiler, bradikardiler, maternal SLE
Kromozomal anomaliler%13Turner sendromu (45,X), triploidi, trizomi 21, 18, 13
Hematolojik nedenler%10α-talasemi major, eritrosit enzim veya membran defektleri, fetomaternal hemoraji, eritroid aplazi (parvovirüs B19), diseritropoez, myeloproliferatif hastalıklar
Lenfatik anomaliler%8Kistik higroma, sistemik lenfanjiektazi, pulmoner lenfanjiektazi
Enfeksiyonlar%7Parvovirüs B19, sifiliz, sitomegalovirüs, toksoplazma, rubella, varisella, HSV, enterovirüs, koksakivirüs, leptospiroz, listeryoz, Chagas, Lyme
Sendromlar%5Arthrogryposis multiplex congenita, Noonan, Pena-Shokeir, letal multip pterygium, konjenital lenfödem, miyotonik distrofi tip I, Neu-Laxova
Toraks anomalileri%5Kistik adenomatoid malformasyon, pulmoner sekestrasyon, diyafram hernisi, mediastinal tümör, küçük toraks
Plasental / kordon / ikizlik ilişkili anomaliler%5Plasental koryoanjiyoma, ikiz-ikize transfüzyon sendromu (TTTS), TRAP sekansı, kord trombozu
Diğer nadir nedenler%5Metabolik hastalıklar (Gaucher, galaktosidoz, mukopolisakkaridoz, sialidoz, gangliozidoz), kas-iskelet tümörleri (sakrokoksigeal teratom), K-M sendromu
Böbrek-üriner sistem anomalileri%2Obstrüksiyon, konjenital nefroz, Bartter sendromu, medüller nefroma
Gastrointestinal nedenler%1Mekonyum peritoniti, GİS obstrüksiyonu
İdyopatik%18Nedeni saptanamayan olgular

En Sık 3 Neden

  1. Kardiyak anomaliler (%21)
  2. Kromozomal anomaliler (%13)
  3. Hematolojik nedenler (%10)

En Sık Enfeksiyöz Neden

  • Parvovirüs B19 → eritroid hücreleri enfekte eder → aplastik anemi → fetal kalp yetmezliği → hidrops.

Püf Noktaları

İpucuAçıklama
“Fetal hidrops, Rh uygunsuzluğu olmadan gelişiyor” → Non-immünİmmün formlar artık nadir.
“Fetüste anemi + kalp yetmezliği + hidrops” → Parvovirüs B19 veya α-talasemi düşün.En sık hematolojik nedenlerdir.
“Kistik higroma + 45,X” → Turner sendromuKlasik ilişki.
“TTTS veya TRAP sekansı” → İkiz ilişkili nedenlerPlasental damar anomalileri.

Soru 1

26 haftalık gebe, ultrasonografide bilateral plevral effüzyon, asit ve cilt ödemi saptanıyor.
Anne Rh(+) olup indirekt Coombs testi negatif.
Fetüste ciddi anemi ve kardiyomegali mevcut.

Bu bulgular en çok hangi etyolojiye uyar?

A) Rh uygunsuzluğu
B) Parvovirüs B19 enfeksiyonu
C) Gestasyonel diyabet
D) CMV enfeksiyonu
E) TORCH negatifliği

Doğru cevap: B) Parvovirüs B19 enfeksiyonu

Açıklama:

  • En sık enfeksiyöz neden Parvovirüs B19’dur.
  • Eritroid prekürsörleri enfekte eder → aplazi/anemi → yüksek kalp debisi → kalp yetmezliği + hidrops.
  • Coombs testi negatif olması non-immün olduğunu gösterir.

Soru 2

Fetüste 46,X karyotipi saptanmıştır. Ultrasonografide geniş ense kalınlığı, kistik higroma ve yaygın ödem görülmektedir.

Bu olguya eşlik etmesi en olası sendrom nedir?

A) Trizomi 18
B) Turner sendromu
C) Noonan sendromu
D) Edwards sendromu
E) Pena-Shokeir sendromu

Doğru cevap: B) Turner sendromu

Açıklama:

  • Kistik higroma + 45,X kombinasyonu → Turner sendromu klasik nedenidir.
  • Non-immün hidropsun en sık kromozomal nedeni Turner’dır.

Soru 3

Fetal ekokardiyografide Ebstein anomalisi ve ileri kardiyomegali saptanan fetüste yaygın ödem ve plevral effüzyon izleniyor.

Bu durumda hidropsun etyolojik grubu nedir?

A) Kromozomal
B) Kardiyak
C) Hematolojik
D) Enfeksiyöz
E) Lenfatik

Doğru cevap: B) Kardiyak

Açıklama:

  • Non-immün hidropsun en sık nedeni kardiyak anomaliler (%21)’dir.
  • Ebstein, Fallot, hipoplastik sol kalp vb. nedenler → kalp yetersizliği → hidrops.

Soru 4

α-talasemi majör (Bart’s hydrops fetalis) tanısı alan bir fetüste patofizyolojik mekanizma nedir?

A) Eritrosit membran defekti
B) Hemoglobin üretiminde azalma → ağır fetal anemi
C) İntrauterin hemoliz
D) Fetomaternal kanama
E) Kardiyak aritmi

Doğru cevap: B) Hemoglobin üretiminde azalma → ağır fetal anemi

Açıklama:

  • α-globin zincirleri eksik → Hb Bart’s (γ4) oluşur → O₂ taşıyamaz → hipoksi ve yüksek kalp debili kalp yetmezliği → hidrops.
  • En sık hematolojik nedendir.

Soru 5

Non-immün hidrops saptanan fetüste TORCH testleri negatif, hemoglobin normal, ancak USG’de konjenital diyafram hernisi mevcuttur.

Etyoloji nedir?

A) Kardiyak neden
B) Torasik neden
C) Plasental neden
D) İdyopatik
E) Enfeksiyöz neden

Doğru cevap: B) Torasik neden

Açıklama:

  • Diyafram hernisi → akciğer hipoplazisi → venöz dönüş bozulur → venöz konjesyon ve ödem.
  • Torasik nedenler toplam olguların ~%5’idir.

Soru 6

Non-immün hidrops fetalis olgularında en sık üç neden aşağıdakilerden hangisidir?

A) Kromozomal, enfeksiyöz, hematolojik
B) Kardiyak, kromozomal, hematolojik
C) Kardiyak, enfeksiyöz, lenfatik
D) Enfeksiyöz, metabolik, torasik
E) Plasental, gastrointestinal, hematolojik

Doğru cevap: B) Kardiyak, kromozomal, hematolojik

Açıklama:
TUS klasik sıralama:
1-Kardiyak (%21)
2- Kromozomal (%13)
3- Hematolojik (%10)


Soru 7

İkiz gebelikte bir fetüste normal gelişim, diğerinde kalp olmaması (acardius) ve hidrops saptanıyor.

Bu tablo aşağıdakilerden hangisini düşündürür?

A) TTTS (Twin-to-Twin Transfusion)
B) TRAP sekansı (Twin Reversed Arterial Perfusion)
C) Rh uygunsuzluğu
D) Koryoanjiyoma
E) Amniyotik bant sekansı

Doğru cevap: B) TRAP sekansı

Açıklama:

  • Acardius fetüs, diğer ikizin arteriyel dolaşımına ters bağlıdır.
  • Sağlıklı ikizde kalp yükü artar → kalp yetmezliği → hidrops.
  • Non-immün hidropsun plasental/ikizlikle ilişkili nedenlerinden biridir.

Soru 8

Non-immün hidrops tanılı fetüste; cilt ödemi + asit + plevral effüzyon bulunuyor.
Tanıyı kesinleştirmek için ilk yapılması gereken test nedir?

A) Fetal manyetik rezonans
B) İndirekt Coombs testi
C) TORCH serolojisi
D) Amniyosentez karyotip analizi
E) Fetal kan örneğinde hematokrit ölçümü

Doğru cevap: B) İndirekt Coombs testi

Açıklama:
İlk adım her zaman immün mü, non-immün mü? sorusunu yanıtlamaktır.

  • Coombs (+) → immün hidrops
  • Coombs (–) → non-immün nedenler araştırılır (karyotip, enfeksiyon, eko vs.)

Soru 9

Non-immün hidropslu fetüste yapılan değerlendirmede ALT, AST yüksekliği, anemi ve trombositopeni saptanmıştır.
Bu durumda en olası neden aşağıdakilerden hangisidir?

A) Parvovirüs B19
B) CMV
C) α-talasemi
D) Turner sendromu
E) Noonan sendromu

Doğru cevap: A) Parvovirüs B19

Açıklama:

  • Parvovirüs → eritroid aplazi + hepatik hasar + anemi.
  • Karaciğer tutulumu → transaminaz artışı.
  • Anemi ve trombositopeni → klasik tablo.

Soru 10

Non-immün hidrops saptanan bir olguda tüm incelemeler normal sonuçlanmıştır.
Bu durumda tanı kategorisi nedir?

A) Kardiyak
B) İdyopatik
C) Lenfatik
D) Metabolik
E) Plasental

Doğru cevap: B) İdyopatik

Açıklama:
Tüm olguların yaklaşık %15–20’sinde neden bulunamaz → “idyopatik non-immün hidrops”.
Prognozu genelde kötü, mortalite yüksek.


Özet Tablo – Non-immün Hidrops Etiyoloji ve Klinik Püfler

GrupSıklıkTipik Örnek
Kardiyak%21Ebstein, Fallot, taşiaritmi
Kromozomal%13Turner (kistik higroma)
Hematolojik%10α-Talasemi, parvovirüs
Lenfatik%8Kistik higroma
Enfeksiyöz%7Parvovirüs B19 en sık
Plasental / İkiz%5TTTS, TRAP
Torasik%5Diyafram hernisi, kistik adenomatoid
Diğer%5Metabolik (Gaucher, galaktosidoz)
Böbrek-üriner%2Konjenital nefroz
GİS%1Mekonyum peritoniti
İdyopatik%18Sebep saptanamaz