Zimmermann-Laband terimi 1971 yılında Carl Jacob Witkop tarafından ortaya atıldı.
Belirtiler ve bulgular
Klinik özellikler arasında gingival fibromatozis , distal falanksların hipoplazisi , tırnak displazisi , eklem hipermobilitesi ve bazen hepatosplenomegali bulunur. Burun ve kulak kepçesi genellikle büyüktür ve zayıf gelişmiştir, bu da sendromlu bireylere karakteristik yüz özellikleri verir. Zihinsel engellilik de görülebilir. Gingival fibromatozis genellikle doğumda mevcuttur veya kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Hem erkekler hem de kadınlar eşit derecede etkilenir.
Genetik
Tip 1 ZLS, potasyum kanalı genindeki patojenik varyantlar (mutasyonlar) nedeniyle oluşur – KCNH1 . Bu gendeki benzer patojenik varyantların daha önce, benzer klinik özellikleri paylaşan Temple-Baraitser sendromuna neden olduğu bulunmuştur . Bu durum, birçok kişinin ZLS, tip 1 ve TBS’nin aslında aynı bozukluk olduğuna inanmasına yol açmıştır.
Tip 2 ZLS, V tipi proton ATPaz alt birimi B, ATP6V1B2’nin beyin izoformundaki patojenik varyantlardan kaynaklanır .
Zimmerman-Laband sendromu, otozomal dominant kalıtımla geçer . Bu, genin bir otozomda bulunduğu ve bir gen mutasyonunun yalnızca bir kopyasının hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. Bu bozukluğa sahip bireylerin, her gebelikte hastalığı çocuklarına geçirme olasılığı %50’dir.
ZLS için bilinen bir tedavi yoktur. Etkilenen bireyler, büyüme, gelişme ve genel sağlık ve refah düzeylerini izlemek için en az yılda bir kez bir çocuk doktoruna veya yetişkin hekime görünmelidir. Gelişim potansiyeli, fizyoterapi , mesleki terapi ve konuşma patolojisi kullanılarak en üst düzeye çıkarılır . Epilepsi mevcut olduğunda, antikonvülzanlar kullanılır.