Wilms Tümörü ile İlişkili Sendromlar

yazar
  1. WAGR sendromu
    • Wilms tümörü
    • Aniridi
    • Genitoüriner anomaliler
    • Retardasyon (mental)
    • WT1 gen delesyonu (11p13)
  2. Denys–Drash sendromu
    • Nefropati (diffüz mezangial skleroz → nefrotik sendrom)
    • Genital anomaliler
    • Wilms tümörü
    • WT1 mutasyonu
  3. Beckwith–Wiedemann sendromu
    • Makroglossi
    • Hemihiperplazi
    • Omfalosel
    • Visseromegali
    • Wilms tümörü, hepatoblastom, pankreatoblastom, nöroblastom riski ↑
    • 11p15.5’te IGF2 gen disregülasyonu
  4. Perlman sendromu
    • Konjenital overgrowth sendromu
    • Wilms tümörü riski yüksek
  5. Fanconi anemisi (D1 mutasyonu olan tip)
    • DNA tamir bozukluğu
    • Lösemi ve solid tümörler (Wilms dahil) riski ↑
  6. Simpson–Golabi–Behmel sendromu
    • Overgrowth sendromu
    • Renal tümör riski ↑
  7. Mozayik çoklu anöploidi

Klinik İpuçları

  • En sık sorulan:
    • WAGR → WT1 delesyonu
    • Denys–Drash → WT1 mutasyonu
    • Beckwith–Wiedemann → IGF2 ilişkili
  • Wilms tümörü çocukluk çağının en sık böbrek tümörüdür.