Unverricht–Lundborg Sendromu vs Lafora Hastalığı

ÖzellikUnverricht–Lundborg Sendromu (ULS, EPM1)Lafora Hastalığı (EPM2A/EPM2B)
KalıtımOtozomal resesifOtozomal resesif
Gen / DefektCSTB (cystatin B) mutasyonuEPM2A (laforin) veya EPM2B (malin) mutasyonu
Başlangıç Yaşı6–15 yaş12–17 yaş (ergenlik)
Başlangıç BulgusuStimulus-duyarlı miyoklonus, GTTK nöbetlerMiyoklonik nöbet + epileptik nöbetler
Kognitif DurumHafif-orta kognitif gerileme (çoğu hasta okul çağında idare eder)Hızlı progresif demans
Diğer Klinik ÖzelliklerAtaksi, dizartri; yavaş progresyonGörme kaybı (okipital nöbetler, retinopati), psikotik belirtiler
EEGGeneralize diken-dalga, polispike-dalga; fotik stimülasyonla tetiklenebilirYaygın epileptiform aktivite, okipital spike-dalga odakları
PatolojiSpesifik inklüzyon yokLafora cisimcikleri (polisakkarit inklüzyonları, PAS+)
PrognozGörece iyi → yaşam süresi uzun, yavaş progresifKötü → genellikle tanıdan sonraki 10 yıl içinde ölüm
TedaviValproat, levetirasetam, klonazepam; fenitoin/kardamazepin kontrendikeBenzer tedavi denenir ama genellikle dirençli; destek tedavi ön planda
CoğrafyaFinlandiya, Akdeniz bölgesi (Türkiye dahil)Akdeniz, Hindistan, Orta Doğu’da sık

Klinik Özet

  • ULS: Çocuklukta başlar, stimulus-duyarlı miyoklonus + GTTK nöbetler, hafif kognitif etkilenme, iyi prognoz.
  • Lafora: Ergenlikte başlar, miyoklonus + epilepsi + ağır demans + görme kaybı, çok kötü prognoz.
  • Ayırıcı nokta: Lafora → Lafora cisimciği (PAS+ inklüzyon) patognomoniktir.