Unverricht–Lundborg Sendromu (ULS), progresif miyoklonik epilepsi (PME) grubuna giren, nadir fakat en sık görülen formlardan biridir.
- EPM1 olarak da bilinir.
- 1891’de Heinrich Unverricht tarafından tanımlanmış, daha sonra Lundborg tarafından klinik seyri netleştirilmiştir.
- Özellikle Finlandiya ve Akdeniz ülkelerinde (Türkiye dahil) sık görülür.
Genetik
- Kalıtım: Otozomal resesif
- Gen: CSTB (cystatin B) geni (21q22.3)
- Cystatin B: Lizozomal proteaz inhibitörü → mutasyon → proteolitik hasar → nöronlarda dejenerasyon
Klinik Özellikler
- Başlangıç yaşı: 6–15 yaş (çocukluk–erken ergenlik)
- Belirgin bulgular:
- Stimulus-duyarlı miyoklonus → ses, ışık, dokunma ile tetiklenen ani kas sıçramaları
- Genelleşmiş tonik-klonik nöbetler
- Diğer bulgular:
- Ataksi (ilerleyici dengesizlik)
- Dizartri
- Hafif kognitif bozulma (ama ağır demans genellikle yok)
- Hastalığın seyri:
- Yavaş progresyon gösterir
- Diğer progresif miyoklonik epilepsilere (Lafora, NCL, MERRF vb.) göre daha iyi prognozludur
- Çoğu hasta erişkin yaşa kadar yaşar
Tanı
- EEG: Generalize diken–dalga ve polispike–dalga deşarjları; fotik stimülasyonla myoklonus tetiklenebilir.
- Genetik test: CSTB mutasyonu tanıyı kesinleştirir.
- Laboratuvar ve görüntüleme: Spesifik bulgu yok, ayırıcı tanı için kullanılır.
Tedavi
- Temel ilaçlar:
- Valproat → ilk tercih
- Levetirasetam ve klonazepam → myoklonus kontrolünde etkili
- Diğerleri: Piracetam yararlı olabilir.
- Kaçınılması gerekenler:
- Fenitoin, karbamazepin, vigabatrin → myoklonusu kötüleştirir
- Destek: Fizik tedavi, rehabilitasyon, eğitim desteği
Ayırıcı Tanı (Diğer Progresif Miyoklonik Epilepsiler)
- Lafora hastalığı (EPM2A/EPM2B): Daha erken başlangıç, ağır demans, kötü prognoz
- MERRF (mitokondriyal ensefalomiyopati): Myoklonus + kas zayıflığı + mitokondriyal bulgular
- Nöronal seroid lipofusinozis: Çocuklukta progresif demans + görme kaybı
- Sialidozis: Miyoklonus + maküler kiraz kırmızı benek
Özet
- Unverricht–Lundborg Sendromu (ULS / EPM1):
- Otozomal resesif, CSTB gen mutasyonu
- Başlangıç: Çocukluk
- Klinik: Stimulus-duyarlı miyoklonus + jeneralize tonik-klonik nöbetler + yavaş ilerleme
- Tedavi: Valproat, levetirasetam, klonazepam
- Fenitoin ve karbamazepinden kaçınılır
- Prognoz: Diğer PMElere göre daha iyi