Kalsiyum veya fosfor metabolizmasındaki bozukluklara bağlı gelişen, çocuklarda kemik mineralizasyonunun bozulması sonucu ortaya çıkan hastalıktır.
En sık neden: Vitamin D eksikliği
Diğer nedenler:
- Kalsiyum yetersizliği
- Fosfor yetersizliği
- Barsak hastalıkları (malabsorbsiyon, çölyak, sprue, kronik ishal, steatore)
- Barsak rezeksiyonları (duodenum ve ileum → kalsiyum ve D vitamini emilim bozukluğu)
- Toksik etkiler (ör. civa zehirlenmesi de barsak mukozasına zarar verip malabsorbsiyon yapabilir)
Meckel divertikülü ise embriyolojik vitellin kanal kalıntısıdır. Çoğunlukla asemptomatik seyreder; bazen ülser, kanama, intussusepsiyon yapabilir ama kalsiyum/D vitamini metabolizmasını bozmadığı için raşitizm yapmaz.
Raşitizm (Rickets)
Tanım
Raşitizm, çocuklarda büyüyen kemiklerin mineralizasyon bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.
- Temel neden: Vitamin D, kalsiyum veya fosfor metabolizmasındaki bozukluk
- Sonuç: Epifiz kıkırdağında mineralizasyon eksikliği, yumuşamış ve deforme kemikler
Patofizyoloji
- Vitamin D yetersizliği → bağırsaktan kalsiyum emilimi ↓
- Hipokalsemi → sekonder hiperparatiroidizm → fosfatüri
- Hipofosfatemi + hipokalsemi → kemik mineralizasyonu bozulur → raşitizm
Klinik Bulgular
- Kemik bulguları:
- Kafatasında yumuşama (kraniotabes)
- Ön fontanel kapanmasında gecikme
- “Raşitik tesbih” (kosta–kıkırdak bileşkesinde boncuklanma)
- Harrison oluğu (diyafram kaslarının çekmesine bağlı göğüs yan duvarında çökme)
- Bacaklarda eğrilik (genu varum/valgum)
- El bilek ve ayak bileklerinde genişleme
- Sistemik bulgular:
- Büyüme geriliği
- Hipotoni, kas güçsüzlüğü
- Geç yürüme, geç diş çıkarma
- Laboratuvar (nutrisyonel raşitizm için tipik):
- Ca: Düşük veya normal
- P: Düşük
- ALP: Yüksek (kemik yıkımı göstergesi)
- PTH: Yüksek (sekonder hiperparatiroidizm)
Raşitizm Nedenleri
1. Besinsel (Nutritional)
- Yetersiz D vitamini alımı
- Güneş ışığı eksikliği
- Kalsiyum/fosfor yetersizliği
2. Malabsorbsiyon
- Çölyak, sprue
- Barsak rezeksiyonları (duodenum, ileum)
- Pankreas yetmezliği, kolestatik karaciğer hastalıkları
3. Genetik (Kalıtsal Raşitizm Tipleri)
- Vitamin D bağımlı raşitizm tip I: 1α-hidroksilaz eksikliği
- Vitamin D bağımlı raşitizm tip II: Vitamin D reseptör defekti
- Hipofosfatemik raşitizm: X’e bağlı dominant, fosfat kaybı
4. Renal
- Kronik böbrek yetmezliği (renal osteodistrofi)
- Renal tübüler asidoz
5. Diğer
- Ağır hepatik hastalıklar (D vitamini aktivasyonu bozukluğu)
- Bazı toksik etkiler (ör. civa → malabsorbsiyon yapabilir)
Tedavi
- Besinsel raşitizm:
- Vitamin D desteği (400–2000 IU/gün)
- Kalsiyum desteği
- Genetik tipler:
- Tip I → Aktif D vitamini (kalsitriol)
- Tip II → Yüksek doz kalsitriol + kalsiyum
- Hipofosfatemik → Fosfat + kalsitriol tedavisi
- Renal nedenler: Altta yatan böbrek hastalığının tedavisi
Özet
- Raşitizm: Çocuklarda mineralizasyon bozukluğu → yumuşamış, deforme kemikler
- En sık nedeni: Vitamin D eksikliği
- Tipik bulgu: Raşitik tesbih, bacak eğrilikleri, ALP yüksekliği
- Tedavi: Vitamin D ve kalsiyum replasmanı, nedenin düzeltilmesi