| Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Mitokondriyal (mtDNA) | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Gen / Defekt | CSTB (cystatin B) | EPM2A (laforin) veya EPM2B (malin) | mtDNA’da tRNA(Lys) mutasyonu | CLN genleri (CLN1–CLN8, PPT1, TPP1 vb.) | NEU1 geninde sialidaz defekti |
| Başlangıç Yaşı | 6–15 yaş | 12–17 yaş | Çocukluk–ergenlik | Çocukluk (tipine göre değişir) | Çocukluk–ergenlik |
| Ana Klinik Bulgular | Stimulus-duyarlı miyoklonus, GTCS | Miyoklonus + epileptik nöbetler + ağır kognitif bozulma | Miyoklonus, GTCS, ataksi, miyopati | Epilepsi + mental gerileme + görme kaybı | Miyoklonus, konvülsiyon, görme kaybı |
| Ek Klinik Bulgular | Ataksi, dizartri, hafif bilişsel gerileme | Görme kaybı, psikotik semptomlar, ağır demans | Kas zayıflığı, egzersiz intoleransı | Retinopati, körlük, ağır nörodejenerasyon | Maküler “kiraz kırmızı benek” |
| EEG | Generalize diken/polispike-dalga | Generalize, okipital spike-dalga | Yaygın epileptiform aktivite | Epileptiform, diffüz yavaşlama | Epileptiform deşarjlar |
| Patoloji / Özgül Bulgular | Spesifik inklüzyon yok | Lafora cisimcikleri (PAS+) | Ragged-red fibers (mitokondriyal boyama) | Lipofuscin birikimi | Kiraz kırmızı makula |
| Prognoz | Görece iyi, yavaş progresif | Çok kötü, 10 yıl içinde ölüm | Orta, değişken seyir | Çok kötü (erken ölüm) | Kötü (ileri evrede nörodejenerasyon) |
| Tedavi | Valproat, levetirasetam, klonazepam | Tedaviye dirençli, destekleyici yaklaşım | Mitokondriyal destek (koenzim Q10, L-karnitin), AE ilaçları | Destek tedavi | Destek tedavi, AE ilaçları |
| Ayırıcı Nokta | En sık PME, iyi prognozlu | Ergenlik başlangıcı, demans + Lafora cisimciği | Mitokondriyal hastalık, kas biyopsisi ile tanı | Görme kaybı + lipofuscin birikimi | Kiraz kırmızı benek + sialidaz eksikliği |