Nöroblastom ile İlişkili Durumlar

yazar
  • Nörofibromatozis tip 1 (NF1)
  • Hirschsprung hastalığı
  • Konjenital santral hipoventilasyon sendromu (CCHS)
  • Feokromositoma
  • Heterokromi (gözlerde farklı renk)
  • Turner sendromu
  • Noonan sendromu
  • Kardiyak malformasyonlar

Klinik İpuçları

  • Nöroblastom, sempatik sinir sistemi kökenli bir tümördür (en sık adrenal medulla).
  • Çocukluk çağının en sık ekstrakraniyal solid tümörlerinden biridir.
  • Bazı sendromlarla ilişkisi olması → genetik yatkınlık göstergesidir.
  • Kombine sendromik tablolar:
    • NF1 → nöroblastom + feokromositoma riski artar.
    • Hirschsprung + CCHS + nöroblastom → “Haddad sendromu” (PHOX2B mutasyonu ile ilişkili).