Kistik fibroziste mutasyona yönelik tedavide kullanılan ivacaftor “Kalydeco” kullanımı hangi mutasyonlar için uygundur; tek başına gating mutasyonlarında (özellikle G551D)

CFTR Modülatörleri Karşılaştırma Tablosu

İlaçHedef Mutasyon TipiMekanizmaKlinik Etkiler
IvacaftorGating mutasyonları (örn. G551D)Potansiyel artırıcı → CFTR kanalını açılabilir hale getirir– FEV1 ↑
– Pulmoner ataklar ↓
– Ter kloru ↓
– Kilo alımı ↑
Lumacaftor + IvacaftorF508del homozigotLumacaftor: Corrector (hatalı katlanmış proteini stabilize eder)
Ivacaftor: Potansiyel artırıcı
– Orta derecede FEV1 ↑
– Exacerbasyon ↓
– Yan etki: bronkospazm, ilaç etkileşimi
Tezacaftor + IvacaftorF508del homozigot veya F508del + gating mutasyonuTezacaftor: corrector (daha iyi tolere edilir)
Ivacaftor: potansiyel artırıcı
– Akciğer fonksiyonlarında iyileşme
– Daha az yan etki (Lumacaftor’a göre)
Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (Trikafta)F508del heterozigot/homozigot (ve birçok diğer mutasyon)Elexacaftor + Tezacaftor: çift corrector
Ivacaftor: potansiyel artırıcı
– En güçlü etkinlik
– FEV1’de belirgin ↑
– Pulmoner ataklarda ciddi ↓
– Beslenme ve yaşam kalitesinde büyük iyileşme

Özet:

  • Ivacaftor → tek başına gating mutasyonlarında (özellikle G551D).
  • Lumacaftor + IvacaftorF508del homozigot, fakat yan etki fazla.
  • Tezacaftor + Ivacaftor → daha iyi tolere edilir, F508del homozigot + heterozigotlarda.
  • Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (Trikafta) → en güçlü, çoğu hasta için standart tedavi haline geldi.

—————–

Ivacaftor

  • Hedef mutasyon: CFTR-G551D
    • Kistik Fibrozis hastalarının yaklaşık %5’inde bulunur.
    • Gating mutasyonu → kanal açılabilir ama işlevsizdir.
  • Etkisi:
    • cAMP üzerinden CFTR kanalını aktive eder → klor kanalı fonksiyonunu düzeltir.
  • Kullanım:
    • ≥6 yaş hastalarda
    • 150 mg PO, günde 2 kez

Tedavi Sonuçları

  • FEV1 artar (akciğer fonksiyonu düzelir)
  • Pulmoner atak sıklığı azalır
  • Ter klor miktarı azalır (tanısal test parametresi düzelir)
  • Kilo alımı artar (beslenme durumu iyileşir)

Diğer CFTR Modülatörleri

  • Lumacaftor + Ivacaftor → F508del homozigotlarda
  • Tezacaftor + Ivacaftor
  • Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (Trikafta) → günümüzde en etkili kombinasyon