Haddad Sendromu (Konjenital Santral Hipoventilasyon + Hirschsprung + Nöroblastom ilişkisi)

yazar

Klinik Triad

  1. Konjenital Santral Hipoventilasyon Sendromu (CCHS)
    • Yenidoğanda veya erken çocuklukta uyku sırasında hipoventilasyon ve apne atakları
    • Otonom sinir sistemi disfonksiyonu
    • “Ondine’s curse” olarak da bilinir.
  2. Hirschsprung Hastalığı
    • Aganglionik kolon segmenti → doğumdan itibaren kabızlık, karın şişliği, mekonyum çıkışında gecikme
    • Enterik sinir sisteminin gelişim defekti.
  3. Nöroblastom / Feokromositoma Riski
    • Sempatik sinir sistemi tümörleriyle ilişkilidir.
    • PHOX2B gen mutasyonu ile açıklanır.

Genetik Temel

  • PHOX2B gen mutasyonu (transkripsiyon faktörü)
  • Nöral krest hücrelerinden gelişen yapıları etkiler:
    • Otonom sinir sistemi
    • Enterik sinir sistemi
    • Sempatik sinir sistemi (nöroblastom/feokromositoma riski)

Klinik Özet

  • Bebeklikte:
    • Apne, siyanotik ataklar (hipoventilasyon)
    • Mekonyum çıkışında gecikme (Hirschsprung)
  • İlerleyen dönemde:
    • Kardiyak aritmiler, otonom sinir sistemi bozuklukları
    • Nöroblastom/feokromositoma gelişme riski

Klinik İpucu

  • Haddad sendromu, aslında CCHS + Hirschsprung + Nöroblastom/feokromositoma ilişkisini aynı genetik zemin (PHOX2B mutasyonu) altında açıklayan çok nadir bir tablodur.