Di George sendromu ( velokardiyofasyal sendrom, 22q11): Timus ve paratioid yokluğu, konoturunkal kalp defekti, yarık damak, dış kulak gelişim kusuru ile gider.
Rubinstein Taybi (16p13): Gaga burun, geniş baş parmak ve ayak parmakları, mental retardasyon.
Sotos sendromu (5p35): Serebral jigantizm, aşırı büyüme vardır.
Alagille sendromu (20p12): Safra kanalı azlığı, kolestaz, pulmoner arter darlığı, kelebek vertebra ve posterior embriyotokson.
Prader-Willi sendromu (15q11-q13): Ağır hipotoni, boy kısalığı, obezite, küçük el-ayak, hipogonadizm, mental gerilik.
Angelman sendromu (15q11-q13, mutlu kukla=Happy puppet): Ataksik hareket, durdurulamayan gülme nöbeti, prognatizm, ağır mental gerilik.
WAGR sendromu (11p13): Wilm’stümörü-Aniridi-Genital anomali, Mental Retardasyon
Miller Dieker sendromu ( 17q13): Lisensefali, pakigiri, mikrosefali, ağır mental gerilik, nöbet, hipogenitalya.
Williams sendromunda: ELASTİN proteinini kodlayan gen bozukluğudur. Motor mental retardasyon, neşeli kişilik yapısı, peri yüzü görüntüsü, orbital dolgunluk, yıldız şeklinde iris ve idyopatik hiperkalsemi vardır. Konjenital kalp hastalığı -supravalvüler aort stenozu- görülür. Bunda pulmoner stenozda görülebilir ancak tipik kalp hastalığı suğravalvüler aort stenozudur.