Tanım
- Otozomal dominant kalıtılan, nöroektodermal kökenli nadir bir sendromdur.
- Ana triad:
- Konjenital sensörinöral işitme kaybı
- Pigment anomalileri (cilt, saç, göz)
- Dismorfik yüz bulguları (özellikle geniş aralıklı gözler = distopia kantorum)
Genetik
- PAX3, MITF, EDNRB, EDN3, SOX10 gibi gen mutasyonları.
- Nöral krest hücre migrasyonu bozukluğu → melanositlerin gelişimi etkilenir.
Klinik Özellikler
1. İşitme
- Konjenital sensörinöral işitme kaybı (olguların %20–60’ında).
2. Pigment Anomalileri
- Saç: Beyaz saç tutamı (poliozis), erken beyazlama.
- Cilt: Hipopigmente yamalar.
- Göz: Heterokromi iridis, parlak mavi irisler.
3. Yüz Dismorfizmi
- Distopia kantorum (iç göz köşelerinin normalden daha dışta olması)
- Geniş burun kökü
4. Diğer Bulgular
- Bağırsak aganglionozu (Hirschsprung hastalığı) – özellikle tip IV’te
- Üst ekstremite anomalileri (tip III, Klein–Waardenburg)
Waardenburg Sendromu Tipleri
| Tip | Özellikler |
|---|
| Tip I | Distopia kantorum + pigment anomalileri + işitme kaybı |
| Tip II | Distopia kantorum yok, diğer bulgular var |
| Tip III (Klein–Waardenburg) | Tip I bulguları + üst ekstremite anomalileri |
| Tip IV (Shah–Waardenburg) | Tip II bulguları + Hirschsprung hastalığı |
Tanı
- Klinik kriterler (major/minör bulgular)
- Genetik test (PAX3, MITF vb.)
Tedavi / Yönetim
- İşitme kaybı: İşitme cihazı, koklear implant
- Pigment anomalileri: Kozmetik destek
- Hirschsprung hastalığı varsa: Cerrahi tedavi
- Rehabilitasyon ve multidisipliner takip
Özet:
Waardenburg sendromu → işitme kaybı + pigment anomalileri + yüz dismorfisi (distopia kantorum).
- Tip I: Distopia kantorum (+)
- Tip II: Distopia kantorum (–)
- Tip III: Üst ekstremite anomalileri (+)
- Tip IV: Hirschsprung (+)
Waardenburg Sendromu Tipleri
| Özellik | Tip I | Tip II | Tip III (Klein–Waardenburg) | Tip IV (Shah–Waardenburg) |
|---|
| Kalıtım | Otozomal dominant | Otozomal dominant | Otozomal dominant | Otozomal resesif (EDNRB, EDN3, SOX10) |
| Distopia kantorum (gözlerin iç köşelerinin geniş aralıkta olması) | ✅ Var | ❌ Yok | ✅ Var | ❌ Yok |
| Pigment anomalileri (beyaz saç tutamı, heterokromi, mavi iris, hipopigmente cilt) | ✅ | ✅ | ✅ | ✅ |
| Sensörinöral işitme kaybı | %20–60 | Daha sık | %50+ | %50+ |
| Ekstra bulgular | Yok | Yok | Üst ekstremite anomalileri (hipoplazi, kontraktür) | Hirschsprung hastalığı (aganglionik kolon) |
| Gen mutasyonları | PAX3 | MITF, SNAI2 | PAX3 | EDNRB, EDN3, SOX10 |
| Klinik şiddet | Orta | Orta | Daha ağır (işitme + iskelet) | Daha ağır (işitme + barsak disfonksiyonu) |
Klinik İpuçları
- Distopia kantorum + pigment anomalisi + işitme kaybı → Tip I.
- Distopia kantorum yok + pigment anomalisi + işitme kaybı → Tip II.
- Tip I bulgularına ek olarak üst ekstremite anomalileri → Tip III.
- Tip II bulgularına ek olarak Hirschsprung hastalığı → Tip IV.