Tanım
- Otozomal resesif kalıtılan, işitme kaybı + görme kaybı (retinitis pigmentosa) + denge bozukluğu ile seyreden nadir bir sendromdur.
- Duyusal nörosensoriyel bozukluk sendromlarının en sık görülenidir.
Genetik
- Genetik heterojen: USH1B (MYO7A), USH2A, USH3A vb. birçok gen mutasyonu tanımlanmıştır.
- Tüm tipler kısa kolları siliaların (stereosilyum) ve retina fotoreseptör hücrelerinin işlev bozukluğu ile ilişkilidir.
Klinik Özellikler
1. İşitme Kaybı
- Konjenital sensörinöral işitme kaybı (özellikle tip 1 ve 2’de).
- Tip 3’te ilerleyici olabilir.
2. Görme Kaybı
- Retinitis pigmentosa → gece körlüğü, görme alanı daralması, ilerleyici körlük.
- Genellikle çocukluk/ergenlikte başlar, erişkin yaşlarda ciddi görme kaybına ilerler.
3. Denge Bozukluğu
- Vestibüler disfonksiyon → özellikle Tip 1 Usher’de belirgin.
- Motor gelişimde gecikme (yürüme geç başlama).
Usher Sendromu Tipleri
| Tip | İşitme Kaybı | Görme Kaybı (Retinitis Pigmentosa) | Vestibüler Fonksiyon |
|---|---|---|---|
| Tip 1 | Konjenital, ağır sensörinöral kayıp | Erken çocuklukta başlar, hızlı ilerler | Şiddetli bozukluk (denge sorunları) |
| Tip 2 | Konjenital, orta-ağır kayıp | Ergenlikte başlar, yavaş ilerler | Normal |
| Tip 3 | Normal doğumda, progresif işitme kaybı | Ergenlik/erken erişkinlikte başlar | Değişken, progresif bozulma |
Tanı
- Klinik triad (işitme + görme + denge)
- Odyometri (işitme kaybı)
- Göz muayenesi + ERG (retinitis pigmentosa)
- Genetik test (USH genleri)
Tedavi / Yönetim
- Küratif tedavi yoktur, semptomatik destek verilir:
- Koklear implant / işitme cihazı (işitme kaybı için)
- Görme rehabilitasyonu, düşük görme yardımcıları
- Mobilite eğitimi, denge fizyoterapisi
- Genetik danışma
- Araştırma aşamasında: gen tedavileri, retinal implantlar.
Özet:
Usher sendromu = İşitme kaybı + Retinitis pigmentosa + (tipine göre) vestibüler disfonksiyon.
- Tip 1: En ağır form (doğuştan sağır + erken körlük + denge kaybı).
- Tip 2: Orta şiddette, denge korunur.
- Tip 3: Progresif, değişken seyir.