| Sendrom | Kalıtım | Temel Bulgular | Ayırt Edici Özellik |
|---|---|---|---|
| Usher | Otozomal resesif | RP + sensörinöral işitme kaybı + ± denge bozukluğu | 3 tip: • Tip 1: doğuştan sağır, erken RP, denge bozukluğu • Tip 2: orta-ağır işitme kaybı, RP ergenlikte • Tip 3: progresif işitme kaybı, değişken RP |
| Bardet–Biedl | Otozomal resesif | RP + obezite + polidaktili + böbrek anomalileri + hipogonadizm | Multisistem tutulum, öğrenme güçlüğü, polidaktili en tipik |
| Alström | Otozomal resesif | RP + sensörinöral işitme kaybı + obezite + diyabet + kardiyomiyopati | Usher’e benzer ama ek olarak metabolik (diyabet, obezite) ve kardiyak tutulum vardır |
| Refsum | Otozomal resesif (PHYH gen) | RP + anosmi + ataksi + polinöropati + iktiyoz | Fitanik asit birikir, diyetle tedavi (fitanik asitten fakir diyet) |
| Senior–Løken | Otozomal resesif | RP + nefropati (nefronoftizi) | Böbrek yetmezliği ön planda |
| Laurence–Moon | Otozomal resesif | RP + spastik paraparezi + hipogonadizm | Bardet–Biedl’e benzer ama polidaktili yok, spastisite var |
Klinik İpuçları
- İşitme kaybı + RP → Usher veya Alström.
- Obezite + polidaktili + RP → Bardet–Biedl.
- RP + ataksi + anosmi + polinöropati → Refsum.
- RP + böbrek yetmezliği → Senior–Løken.
- RP + spastik paraparezi → Laurence–Moon.
Özet:
Usher sendromu özellikle işitme kaybı + retinitis pigmentosa kombinasyonu ile ayırt edilirken; Bardet–Biedl, Alström, Refsum, Senior–Løken ve Laurence–Moon sendromları multisistemik ek bulgularla farklılaşır.