| Klasik Fenilketonüri (PKU) | Fenilalanin hidroksilaz eksikliği | Fenilalanin | Zeka geriliği, açık ten–mavi göz, egzama, “küf kokusu” | Yenidoğan taramasında ↑ fenilalanin | Fenilalaninden kısıtlı diyet, tirozin desteği |
| Malign Fenilketonüri (BH₄ eksikliği) | Tetrahidrobiopterin (BH₄) sentezi veya rejenerasyonu bozuk | Fenilalanin + ↓ dopamin, ↓ serotonin | Daha ağır zeka geriliği, nöbet, hipotoni, koreiform hareketler | Klasik PKU’dan farklı olarak nörotransmitter eksikliği bulguları | Diyet + Sapropterin (BH₄ analoğu), L-dopa, 5-HTP |
| Tirozinemi Tip I | Fumarylasetoasetat hidrolaz eksikliği | Fumarylasetoasetat, süksinilaseton | Hepatomegali, karaciğer yetmezliği, böbrek tübülopatisi, hepatoselüler karsinom riski | İdrarda süksinilaseton | NTBC (nitisinon) + tirozin/fenilalanin kısıtlı diyet |
| Tirozinemi Tip II (Richner-Hanhart) | Tirozin aminotransferaz eksikliği | Tirozin | Kornea ülserleri, fotofobi, palmoplantar hiperkeratoz, zeka geriliği | Göz + deri lezyonları tipik | Tirozin/fenilalanin kısıtlı diyet |
| Tirozinemi Tip III | 4-hidroksifenilpirüvat dioksijenaz eksikliği | 4-hidroksifenilpirüvat | Ataksi, gelişme geriliği | Çok nadir | Diyet |
| Alkaptonüri | Homogentizat oksidaz eksikliği | Homogentisik asit | Okranozis (bağ dokularında siyah pigment), siyah idrar, erken osteoartrit | İdrarın siyaha dönmesi (hava ile temasla) | Yüksek doz C vitamini, nitisinon |
| Albinizm (OCA1) | Tirozinaz eksikliği | Melanin üretilemez | Açık ten, beyaz saç, görme bozukluğu | Pigment eksikliği | Güneşten korunma |