Ayırıcı Tanı Tablosu
| Özellik | Alport Sendromu | Benign Familyal Hematüri (TBMD) |
|---|---|---|
| Genetik geçiş | En sık X’e bağlı dominant (COL4A5 mut.) Daha nadir otozomal dominant / resesif | Genellikle otozomal dominant |
| Patogenez | Tip IV kollajen sentez bozukluğu → GBM yapısal anomali | GBM incelmesi (diffüz “thin basement membrane”) |
| Başlangıç | Çocukluk çağında hematüri | Çocukluk çağında hematüri |
| İdrar bulguları | Mikroskopik hematüri (her zaman) Ataklar halinde gross hematüri | Persistan mikroskopik hematüri Gross hematüri genellikle olmaz |
| Proteinüri | Sıklıkla vardır, giderek artar | Yok veya minimal |
| Böbrek fonksiyonu | Erkeklerde 2. dekatta → KBY’ye progresyon | Normal, böbrek yetmezliği gelişmez |
| Ekstrarenal bulgular | – Sensörinöral işitme kaybı (%60–70) – Göz bulguları (%30–40): anterior lentikonus, perimaküler noktalar | Ekstrarenal bulgu yoktur |
| Biyopsi / EM | GBM’de düzensizlik, lamina densada parçalanma → “basket-weave” görünümü | GBM diffüz incelmiş, fakat yapısı korunmuş |
| Prognoz | Erkeklerde ağır → KBY’ye ilerler | Benign, ömür boyu iyi seyir |
Klinik İpucu:
- Hematüri + Aile öyküsü + Böbrek yetmezliği + İşitme kaybı / göz bulguları → Alport.
- Hematüri tek bulgu, ailede böbrek yetmezliği yok, böbrek fonksiyonları normal → TBMD.