Hipokalemik periyodik paralizi, dismorfik yüz bulguları ve ventriküler aritmi üçlüsüyle karekterizedir
Tanım
- Nadir otozomal dominant kanalopati
- K⁺ kanalı mutasyonu (KCNJ2 gen) → kas, kalp ve kemik gelişimini etkiler.
- Klasik triad:
- Periyodik paralizi (hipokalemik veya bazen normokalemik)
- Dysmorfik yüz ve skelet anomalileri
- Ventriküler aritmi / uzun QT bulgusu
Klinik Özellikler
1. Kas
- Hipokalemik ataklar: simetrik, proksimal kas güçsüzlüğü
- Yüz kasları nadiren etkilenir
- Ataklar saatler–günler sürebilir
2. Dismorfik bulgular
- Yüz: küçük çene (mikrognati), düşük-set kulak, geniş aralık dişler, hafif hypertelorizm
- Skelet: kısa parmaklar (brachydactyly), ayak deformiteleri
3. Kalp
- Ventriküler aritmi, özellikle polimorfik VT, bidireksiyonel VT
- Uzamış QT veya U dalgaları sık görülür
- Senkop ve ani ölüm riski var
Laboratuvar ve Tanı
- Atak sırasında serum K⁺: ↓, normal veya nadiren ↑
- EKG: Uzamış QT, U dalgası, ventriküler aritmi
- Genetik test: KCNJ2 mutasyonu
- Kas biyopsisi genellikle normal
Tedavi
- Atak sırasında: K⁺ replasmanı (oral veya IV, dikkatli)
- Proflaksi:
- Karbonik anhidraz inhibitörleri (acetazolamid) → bazı hastalarda atakları azaltır
- Beta-blokerler veya antiaritmikler → ventriküler aritmi kontrolü
- Genel: Tetikleyici faktörlerden kaçınma (açlık, stres)
İpucu
- Hipokalemik periyodik paralizi + dismorfik yüz + ventriküler aritmi → Andersen–Tawil Sendromu
- Sadece hipokalemi ve periyodik paralizi → FHPP
- SCN4A mutasyonlu hiperkalemik tipten ayır: ventriküler aritmi ve dismorfik bulgular yok.