Tanım
- Çocuklarda kemik mineralizasyonunun bozulması sonucu kemiklerde yumuşama, şekil bozuklukları ve büyüme geriliği ile seyreden hastalık.
- Genellikle D vitamini eksikliği veya metabolizması bozuklukları nedeniyle ortaya çıkar.
Epidemiyoloji
- Özellikle süt ve güneş ışığı yetersizliği olan bölgelerde, gelişmekte olan ülkelerde yaygın.
- 6 ay-3 yaş arası çocuklarda sık görülür.
Patofizyoloji
- D vitamini eksikliği → kalsiyum ve fosfat emiliminde azalma → hipokalsemi ve hipofosfatemi
- Osteoid matriks mineralleşemez → kemik yumuşar, büyüme plağı bozulur.
Klinik Bulgular
- Kemik deformiteleri: kafatasında yumuşak alanlar (fontanel genişlemesi), göğüs kafesinde “göğüs beşiği” (pigeon chest), bacaklarda varus veya valgus deformitesi (band bacak), pelvik deformiteler
- Kas güçsüzlüğü, motor gelişim gecikmesi
- Diş çıkma gecikmesi
- Hipokalsemiye bağlı kas spazmları (tetani), nadiren kalsifikasyonlar
Laboratuvar Bulguları
| Parametre | Rikets (D Vit Eksikliği) |
|---|---|
| Serum kalsiyum | Normal veya düşük |
| Serum fosfat | Düşük |
| Alkalen fosfataz | Yüksek |
| PTH (Paratiroid Hormonu) | Yüksek (sekonder hiperparatiroidi) |
| 25-OH D vitamini | Düşük |
| 1,25-(OH)2 D vitamini | Normal veya düşük |
Rikets Tipleri
- Nutritional Rickets: En sık D vitamini eksikliği nedeniyle
- Genetik Rikets:
- X’e bağlı hipofosfatemik rikets (renal fosfat kaybı)
- Vitamin D dirençli rikets (D vitamini reseptör mutasyonu)
- Diğer Metabolik Riketsler
Tedavi
- D vitamini takviyesi (kolekalsiferol veya ergokalsiferol)
- Kalsiyum desteği
- Hipofosfatemik riketste fosfat ve aktif D vitamini analoğu tedavisi
- Ağır deformitelerde ortopedik müdahale
Özet İpucu
- Çocukta kemik deformitesi + hipofosfatemi + yüksek alkalen fosfataz + düşük D vitamini → Nutritional Rickets düşün.
- Hipofosfatemik rikets genetik ve dirençlidir, fosfat kaybı vardır.
Vaka Sorusu
9 aylık bebek, bacaklarında şekil bozukluğu ve motor gelişim geriliği ile getiriliyor. Fizik muayenede genişleyen ön fontanel, bacaklarda “O” şekilli deformite, kas güçsüzlüğü saptanıyor. Laboratuvarda; serum fosfat düşük, alkalen fosfataz yüksek, serum kalsiyum normal sınırlarda, 25-OH D vitamini düşük bulunuyor. En olası tanı nedir?
A) Hipofosfatemik rikets
B) Nutritional rikets (D vitamini eksikliği)
C) Osteogenesis imperfecta
D) Metafiz displazisi
E) Renal tübüler asidoz
Cevap: B) Nutritional rikets (D vitamini eksikliği)
Açıklama: Klinik ve laboratuvar bulguları D vitamini eksikliği ile uyumludur; en sık görülen rikets tipidir.
Rikets Ayırıcı Tanı Tablosu
| Özellikler | Nutritional Rikets | Hipofosfatemik Rikets | Vitamin D Dirençli Rikets | Osteogenesis Imperfecta |
|---|---|---|---|---|
| Genetik | Yok (beslenmeye bağlı) | X’e bağlı dominant | Otozomal resesif veya dominant | Otozomal dominant / resesif |
| Kalsiyum | Normal veya düşük | Normal | Normal veya yüksek | Normal |
| Fosfat | Düşük | Düşük | Düşük | Normal |
| Alkalen Fosfataz | Yüksek | Yüksek | Yüksek | Normal veya hafif yüksek |
| PTH | Yüksek | Normal veya hafif yüksek | Yüksek | Normal |
| D Vitamini (25-OH) | Düşük | Normal | Normal veya yüksek | Normal |
| Klinik Özellikler | Kemik deformiteleri, motor gecikme, fontanel genişlemesi | Kemik deformiteleri, dental anormallikler | Kemik deformiteleri, diş problemleri, dirençli | Kemik kırıkları, mavi sklera, diş problemleri |
| Tedavi | D vitamini ve kalsiyum takviyesi | Fosfat + aktif D vitamini | Aktif D vitamini analoğu | Destekleyici, bisfosfonatlar |