Tanım
- Paratiroid bezlerinin yetersiz paratiroid hormon (PTH) salgılaması sonucu oluşan, hipokalsemi ve hiperfosfatemi ile karakterize metabolik durum.
Etiyoloji
| Sebep | Açıklama |
|---|---|
| Konjenital hipoparatiroidi | Paratiroid bez gelişim bozuklukları (Digeorge sendromu vb.) |
| İdiopatik hipoparatiroidi | Sebebi bilinmeyen, otoimmün olabiliyor |
| Cerrahi sonrası | Tiroid veya paratiroid cerrahisi sonrası |
| Genetik sendromlar | Digeorge sendromu, otozomal dominant hipoparatiroidi, otoimmün poliglandüler sendrom |
| Pseudohipoparatiroidi | PTH direnci, PTH seviyesi yüksek ancak etkisiz |
| Diğer nedenler | Magnezyum eksikliği (paratiroid fonksiyonunu inhibe eder) |
Patofizyoloji
- PTH eksikliği → kemiklerden kalsiyum salınımı azalır, böbreklerde kalsiyum reabsorpsiyonu ve fosfat atılımı azalır → hipokalsemi + hiperfosfatemi gelişir.
Klinik Bulgular
| Sistem | Bulgular |
|---|---|
| Kaslar | Kas spazmları, tetani, karpopedal spazm |
| Sinir sistemi | Parestezi, konvülsiyonlar, mental durum değişikliği |
| Kemikler | Radyolojik değişiklikler yoktur (raşitizmden farklı) |
| Deri ve mukozalar | Kuru cilt, saç dökülmesi, tırnak deformiteleri |
| Kardiyovasküler | Uzamış QT, aritmi riski |
Laboratuvar Bulguları
| Parametre | Hipoparatiroidi Bulgusu |
|---|---|
| Serum Kalsiyum | Düşük |
| Serum Fosfat | Yüksek |
| PTH | Düşük (gerçek hipoparatiroidi) |
| Magnezyum | Normal veya düşük (düşük ise tedavi gerekir) |
| Alkalen Fosfataz | Normal veya düşük |
| Vitamin D | Normal veya düşük (sekonder hipokalsemi ayırımı için) |
Tanı
- Hipokalsemi + hiperfosfatemi + düşük PTH → hipoparatiroidi
- PTH yüksek ise pseudohipoparatiroidi düşünülür.
- Klinik ve laboratuvarla desteklenir.
Tedavi
- Akut tetani veya konvülsiyonlarda: IV kalsiyum glukonat
- Uzun dönem: Oral kalsiyum + aktif D vitamini (kalsitriol)
- Magnezyum eksikliği varsa düzeltilmeli
- Düzenli kalsiyum ve fosfat takipleri ile doz ayarı yapılır.
Özet Püf Noktalar
- Hipokalsemi + hiperfosfatemi + düşük PTH → hipoparatiroidi
- Digeorge sendromu en sık konjenital sebep
- Magnezyum düşüklüğü tedavi edilmezse hipoparatiroidi düzelmez
- Pseudohipoparatiroidide PTH yüksek, kalsiyum düşük
Vaka Sorusu 1
2 yaşındaki kız çocuk tekrarlayan kas spazmları ve karpopedal spazm şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede pozitif Chvostek ve Trousseau bulguları saptanıyor. Laboratuvarda;
- Serum kalsiyum: 6,5 mg/dL (normal 8.5-10.5)
- Serum fosfat: 6,2 mg/dL (normal 2.5-4.5)
- PTH: Düşük
En olası tanı nedir?
A) Hipoparatiroidi
B) Vitamin D eksikliği
C) Pseudohipoparatiroidi
D) Renal tübüler asidoz
E) Osteogenesis imperfecta
Cevap: A) Hipoparatiroidi
Açıklama: Hipokalsemi, hiperfosfatemi ve düşük PTH seviyesi hipoparatiroidi ile uyumludur.
Vaka Sorusu 2
3 aylık erkek bebek, doğumdan sonra konvülsiyonlar nedeniyle yatırılmıştır. Ailesinde benzer hastalık hikayesi yok. Laboratuvar:
- Kalsiyum düşük
- Fosfat yüksek
- PTH yüksek
En olası tanı nedir?
A) Hipoparatiroidi
B) Vitamin D eksikliği
C) Pseudohipoparatiroidi
D) Hipomagnezemi
E) Renal yetmezlik
Cevap: C) Pseudohipoparatiroidi
Açıklama: PTH yüksek olmasına rağmen hipokalsemi varsa PTH etkisizliği yani pseudohipoparatiroidi akla gelir.
Vaka Sorusu 3
6 aylık infant, kalpte üfürüm ve yüzde belirgin anomalilerle (burun kökü basık, küçük çene) başvurdu. Tetani atakları mevcut. Hipokalsemi ve düşük PTH saptandı. En olası sendrom hangisidir?
A) Digeorge sendromu
B) William sendromu
C) Marfan sendromu
D) Turner sendromu
E) Noonan sendromu
Cevap: A) Digeorge sendromu
Açıklama: Konjenital hipoparatiroidi en sık Digeorge sendromunda görülür, ayrıca yüz anomalileri ve kalp defekti mevcuttur