Tanım
- En sık görülen kalıtsal hipofosfatemiye bağlı rikets türüdür.
- X’e bağlı dominant geçiş gösterir.
- Böbreklerden fosfat atılımının artması sonucu hipofosfatemi gelişir.
Patofizyoloji
- PHEX gen mutasyonu (fosfat regüle edici gen)
- Artan FGF23 (fibroblast büyüme faktörü 23) düzeyi → renal tübüler fosfat atılımı artar, intestinal fosfat emilimi azalır.
- Hipofosfatemi → büyüyen kemiklerde mineralizasyon bozukluğu → rikets tablosu
Klinik Özellikler
- Çocuklukta başlar (genellikle 1-3 yaş arası)
- Bacaklarda valgus veya varus deformiteleri (band bacak)
- Boy kısalığı
- Diş minesinde defektler, diş apseleri
- Kas güçsüzlüğü, kemik ağrıları
- Normal kalsiyum seviyeleri (serumda), düşük fosfat
Laboratuvar Bulguları
| Parametre | Bulgular |
|---|---|
| Serum Kalsiyum | Normal |
| Serum Fosfat | Düşük |
| Alkalen Fosfataz | Yüksek |
| PTH | Normal veya hafif yüksek |
| 25-OH D vitamini | Normal |
| 1,25-(OH)₂ D vitamini | Normal veya düşük |
| İdrarda Fosfat Atılımı | Artmış (renal fosfat kaybı) |
Tanı
- Klinik ve laboratuvar bulguları
- Genetik test ile PHEX mutasyonu tespiti
- Radyolojik olarak büyüme plaklarında genişleme, metafiz düzensizlikleri
Tedavi
- Oral fosfat takviyesi
- Aktif D vitamini analoğu (kalsitriol veya alfacalcidol)
- Tedavi hedefi: serum fosfatını normalize etmek değil, semptomları ve kemik mineralizasyonunu düzeltmektir.
- Tedavi zorluğu ve yan etkiler (hiperkalsiüri, böbrek taşı riski) nedeniyle dikkat gerektirir.
Komplikasyonlar
- Diş apseleri ve çürükler
- Böbrek taşı ve nefrokalsinozis
- Ortopedik deformiteler
Püf Noktalar
- Hipofosfatemi + normal kalsiyum + yüksek alkalen fosfataz + fosfat atılımı artışı → hipofosfatemik rikets
- X’e bağlı dominant geçiş
- Tedavide oral fosfat + aktif D vitamini
Vaka Sorusu
3 yaşındaki erkek çocuk bacaklarında eğrilik, kısa boy ve diş sorunları ile getiriliyor. Laboratuvar sonuçlarında serum fosfat düşük, kalsiyum normal, alkalen fosfataz yüksek, idrarda fosfat atılımı artmış. Ailede benzer şikayetleri olan bireyler olduğu öğrenildi. En olası tanı nedir?
A) Nutritional rikets
B) Hipofosfatemik rikets
C) Vitamin D dirençli rikets
D) Osteogenesis imperfecta
E) Renal tübüler asidoz
Cevap: B) Hipofosfatemik rikets
Açıklama: Aile öyküsü, laboratuvar bulguları ve klinik tablo X’e bağlı dominant geçen hipofosfatemik rikets ile uyumlu.
📋 Hipofosfatemik Rikets Ayırıcı Tanı Tablosu
| Özellikler | Hipofosfatemik Rikets | Nutritional Rikets | Vitamin D Dirençli Rikets | Osteogenesis Imperfecta |
|---|---|---|---|---|
| Genetik | X’e bağlı dominant | Yok (beslenmeye bağlı) | Otozomal resesif/dominant | Otozomal dominant/resesif |
| Serum Kalsiyum | Normal | Normal veya düşük | Normal veya yüksek | Normal |
| Serum Fosfat | Düşük | Düşük | Düşük | Normal |
| Alkalen Fosfataz | Yüksek | Yüksek | Yüksek | Normal veya hafif yüksek |
| PTH | Normal veya hafif yüksek | Yüksek | Yüksek | Normal |
| D Vitamini (25-OH) | Normal | Düşük | Normal veya yüksek | Normal |
| İdrarda Fosfat Atılımı | Artmış | Azalmış | Artmış | Normal |
| Klinik Özellikler | Bacak deformiteleri, diş sorunları, kısa boy | Kemik deformiteleri, motor gecikme | Dirençli kemik deformiteleri | Kırıklar, mavi sklera, diş anomalileri |