Tanım
- Fruktoz metabolizmasında kritik rol oynayan aldolaz B enziminin genetik eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif metabolik hastalık.
- Fruktoz, sakkaroz ve sorbitol tüketimi sonrasında toksik metabolit birikimi ve zehirlenmeye yol açar.
Patofizyoloji
- Aldolaz B eksikliği nedeniyle fruktoz-1-fosfat parçalanamaz, hücre içinde birikir.
- Bu birikim ATP tükenmesine, karaciğer, böbrek ve bağırsak hücrelerinde hasara yol açar.
- Glikojenoliz ve glukoneogenez bozulur → hipoglisemi gelişir.
Klinik Bulgular
- Belirtiler genellikle fruktoz içeren gıdalarla beslenme sonrası ortaya çıkar.
- Erken bebeklikte; kusma, karın ağrısı, büyüme geriliği, letarji.
- Hipoglisemi atakları (özellikle açlık sonrası).
- Hepatomegali ve karaciğer fonksiyon testlerinde bozukluk.
- İleri dönemde karaciğer yetmezliği ve böbrek tubuler disfonksiyonu.
Laboratuvar Bulguları
| Test | Bulgular |
|---|---|
| Kan şekeri | Hipoglisemi (özellikle açlıkta) |
| Karaciğer enzimleri | Yüksek (AST, ALT) |
| Laktat | Yüksek olabilir |
| Fruktoz-1-fosfat | Birikim (doku biyopsisinde) |
| İdrar | Fruktoz pozitif |
| ATP düzeyi | Düşük (karaciğer hücrelerinde) |
Tanı
- Klinik ve laboratuvar bulguları
- Fruktoz intoleransı testi (fruktoz yüklendikten sonra hipoglisemi gelişir)
- Aldolaz B enzim aktivitesi ölçümü veya genetik test (ALDOB geni mutasyonu)
Tedavi
- Fruktoz, sakkaroz ve sorbitol içeren gıdalardan tamamen kaçınma.
- Erken tanı ve diyetle komplikasyonlar önlenebilir.
- Hipoglisemi atakları uygun glukoz tedavisi ile yönetilir.
Prognoz
- Diyetle iyi kontrol sağlanırsa normal yaşam süresi ve kalitesi.
- Tedavi edilmezse karaciğer yetmezliği ve böbrek hasarı gelişebilir.
Özet
- Aldolaz B eksikliği, otozomal resesif
- Fruktoz tüketimi sonrası kusma, hipoglisemi, hepatomegali
- İdrarda fruktoz pozitif
- Tedavi: fruktoz, sakkaroz, sorbitol içermeyen diyet
Vaka Sorusu 1
8 aylık bebek, ek gıdalara başladıktan sonra tekrarlayan kusma, huzursuzluk, büyüme geriliği ve karın ağrısı şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenede hepatomegali ve letarji var. Laboratuvarlarda hipoglisemi ve karaciğer enzimlerinde yükseklik saptandı. İdrarda fruktoz pozitif. En olası tanı nedir?
A) Esansiyel fruktozüri
B) Herediter fruktoz intoleransı
C) Galaktozemi
D) Glikojen depo hastalığı Tip I
E) Konjenital hipotiroidi
Cevap: B) Herediter fruktoz intoleransı
Açıklama: Ek gıda olarak fruktoz veya sakkaroz alımı sonrası başlayan hipoglisemi, hepatomegali, kusma ve idrarda fruktoz pozitifliği HFI için tipiktir.
Vaka Sorusu 2
Yenidoğan taramasında fruktoz yüksekliği tespit edilen bir bebekte, GALT aktivitesi normal bulundu. Çocuk herhangi bir yakınma göstermiyor. En olası tanı nedir?
A) Klasik galaktozemi
B) Herediter fruktoz intoleransı
C) Esansiyel fruktozüri
D) Galaktoz kinaz eksikliği
E) Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
Cevap: C) Esansiyel fruktozüri
Açıklama: Klinik belirti olmaması ve GALT aktivitesinin normal olması esansiyel fruktozüri düşündürür.
Ayırıcı Tanı Tablosu: Herediter Fruktoz İntoleransı vs Esansiyel Fruktozüri vs Galaktozemi
| Özellik | Herediter Fruktoz İntoleransı | Esansiyel Fruktozüri | Galaktozemi |
|---|---|---|---|
| Enzim Eksikliği | Aldolaz B | Fruktokinaz | Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) |
| Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal resesif | Otozomal resesif |
| Klinik | Kusma, hipoglisemi, büyüme geriliği, hepatomegali | Genellikle asemptomatik | Yenidoğan sarılığı, hepatomegali, hipoglisemi, katarakt |
| İdrarda Şeker | Fruktoz pozitif | Fruktoz pozitif | Galaktoz pozitif |
| Kan şekeri | Hipoglisemi | Normal | Hipoglisemi |
| Tedavi | Fruktoz, sakkaroz ve sorbitolden kaçınma | Tedavi gerektirmez | Laktoz ve galaktozdan kaçınma |
| Komplikasyonlar | Karaciğer yetmezliği, böbrek hasarı | Yok | Karaciğer hasarı, mental retardasyon, katarakt |