GLUT2 Eksikliği (Fanconi-Bickel Sendromu)

Tanım

• GLUT2 taşıyıcı proteininin (glukoz taşıyıcı 2) genetik mutasyon sonucu eksikliği veya fonksiyon kaybı ile ortaya çıkan nadir bir glikoz taşıma bozukluğu.
• Karakteristik olarak karaciğer ve böbrek glikojen birikimi, proksimal renal tübüler disfonksiyon ve hipoglisemi ile seyreder.

Genetik

• Otozomal resesif geçişlidir.
• SLC2A2 genindeki mutasyonlar sorumludur.

Patofizyoloji

• GLUT2, karaciğer, pankreas β hücreleri, böbrek tubulusları ve ince bağırsakta glukoz taşınmasında görevli.
• Eksikliğinde glukoz hücre içine ve dışına doğru yeterince taşınamaz, karaciğer ve böbrekte glikojen birikimi olur.
• Proksimal renal tübüler disfonksiyon gelişir (Fanconi sendromu).

Klinik Bulgular

• İlerleyici büyüme geriliği
• Hepatomegali (karaciğerde glikojen birikimi nedeniyle)
• Proksimal renal tübüler sendrom (hipofosfatemi, aminoasidüri, glukozüri, bikarbonat kaybı → metabolik asidoz)
• Postprandiyal hiperglisemi, açlık hipoglisemisi
• Polidipsi, poliüri

Laboratuvar Bulguları

Tanı

• Klinik ve laboratuvar bulguları
• Genetik test ile SLC2A2 mutasyonunun tespiti

Tedavi

• Diyetle sık ve küçük öğünlerle karbonhidrat verilmesi (fruktoz ve galaktozdan kaçınılması)
• Fosfat ve vitamin D takviyesi (renal kayıplar için)
• Asidoz varsa alkali tedavisi
• Hipoglisemik atakların önlenmesi

Prognoz

• Düzenli tedavi ile büyüme ve gelişme izlenebilir
• Uzun dönemde böbrek fonksiyonları dikkatle takip edilmeli

Özet

• GLUT2 taşıyıcı eksikliği → Fanconi-Bickel sendromu
• Hepatomegali + büyüme geriliği + proksimal renal tübüler sendrom + hipoglisemi
• Otozomal resesif geçiş
• Tedavi: Diyet düzenlemesi + destek tedavisi

Vaka Sorusu

1,5 yaşında erkek çocuk, büyüme geriliği, hepatomegali, sık idrara çıkma ve kemik ağrıları şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede karaciğer büyümesi saptanıyor. Laboratuvar sonuçları:

• Açlıkta hipoglisemi, postprandiyal hiperglisemi
• İdrarda glukozüri ve aminoasidüri
• Serum fosfat düşük, metabolik asidoz mevcut
• Karaciğer enzimleri normal
  Hangi tanı en olasıdır?

A) Fanconi-Bickel Sendromu
B) Glikojen depo hastalığı Tip 1
C) Renal tübüler asidoz
D) Hipofosfatemik rikets
E) Konjenital hipotiroidi

Cevap: A) Fanconi-Bickel Sendromu

Açıklama: Hepatomegali, renal tübüler disfonksiyon (glukozüri, aminoasidüri), açlık hipoglisemisi ve postprandiyal hiperglisemi ile karakterize, GLUT2 eksikliğine bağlı Fanconi-Bickel Sendromu en olası tanıdır.

Ayırıcı Tanı Tablosu