Geç Başlangıçlı Poliglukosan Cisim Miyopatisi (APBD)
Tanım
- Nadir nörometabolik hastalık
- Poliglukosan cisimlerinin sinir hücreleri ve kaslarda birikmesi sonucu oluşur.
- Genellikle orta-ileri yaşta (40-60 yaş) başlar.
- Otozomal resesif geçişlidir, en sık GBE1 geni (glikojen dalgalama enzimi 1) mutasyonu neden olur.
Patofizyoloji
- GBE1 enzimi (glikojen dallanma enzimi) eksik → anormal dallanmış glikojen (poliglukosan) birikir.
- Poliglukosan cisimleri sinir hücreleri ve kas liflerinde toksik etki yapar.
- Özellikle periferik sinirler, beyin ve spinal kord tutulur.
Klinik Bulgular
| Bulgular | Özellik |
|---|---|
| Periferik nöropati | Distal duyu ve motor kayıp, özellikle alt ekstremitelerde. |
| İdrar tutulumu | İdrar inkontinansı, mesane disfonksiyonu. |
| Spastisite | Alt ekstremitelerde artmış tonus, yürüme güçlüğü. |
| Nörolojik | Bilişsel bozukluk, demans nadir olabilir. |
| Kas tutulumu | Progresif miyopati, kas güçsüzlüğü, nadiren miyotonik belirtiler. |
Tanı
- Biyopsi: Sinir veya kas biyopsisinde PAS (+) poliglukosan cisimleri görülür.
- Genetik test: GBE1 mutasyon analizi.
- EMG/NCS: Sensörimotor nöropati bulguları.
- MR: Beyin ve spinal kord tutulumu gösterebilir.
Ayırıcı Tanı
- Diğer poliglukosan hastalıkları (örneğin Lafora hastalığı)
- Multipl sistem atrofi (MSA)
- Periferik nöropatiler
- Miyotonik distrofi
Tedavi
- Küratif tedavi yoktur.
- Semptomatik destek: Fizik tedavi, mesane kontrolü, spastisite tedavisi.
Vaka Örneği
52 yaşında erkek hasta, yavaş ilerleyen yürüme bozukluğu, bacaklarda kas güçsüzlüğü ve idrar kaçırma şikayetleri ile başvuruyor. EMG’de sensörimotor nöropati, kas biyopsisinde PAS pozitif poliglukosan cisimleri görülüyor. Genetik testte GBE1 mutasyonu pozitif.
En olası tanı nedir?
A) Geç başlangıçlı poliglukosan cisim miyopatisi
B) Duchenne musküler distrofi
C) Pompe hastalığı
D) Multiple skleroz
E) Myastenia gravis
Doğru cevap: A