Ne İşe Yarar?
- GALT, galaktoz metabolizmasında önemli bir enzimdir.
- Galaktozu galaktoz-1-fosfat üzerinden glukoz metabolizmasına bağlar.
- Bu enzim sayesinde galaktoz, glukoz-1-fosfat formuna dönüştürülür ve enerji üretiminde kullanılır.
GALT Aktivitesi Düşüklüğünün Anlamı
- Düşük veya yok GALT aktivitesi:
- Klasik galaktozemi tanısı için en önemli biyokimyasal bulgudur.
- Enzim eksikliği galaktoz-1-fosfatın dokularda birikmesine yol açar, toksik etki yapar.
- Karaciğer, böbrek, beyin ve diğer dokularda hasara sebep olur.
Tanısal Önemi
- Yenidoğan taramalarında veya şüpheli vakalarda GALT aktivitesi ölçülür.
- Düşük aktivite → galaktozemi tanısını doğrular.
- Normal veya yüksek aktivite → diğer galaktoz metabolizma bozuklukları veya farklı nedenler araştırılır.
Nasıl Ölçülür?
- Kan örneği alınır (genellikle eritrositlerde ölçülür).
- Enzim aktivitesi spektrofotometrik yöntemlerle belirlenir.
- Genetik analizle desteklenebilir.
Klinik İlişki
| GALT Aktivitesi | Klinik Durum |
|---|---|
| Normal | Sağlıklı birey |
| Azalmış veya yok | Klasik galaktozemi |
| Kısmi azalma | Hafif galaktozemi varyantları |
Vaka Sorusu 1
3 haftalık bebek, anne sütü aldıktan sonra sarılık, kusma ve kilo alamama şikayetleri ile getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali var. Laboratuvarda:
- Kan galaktoz-1-fosfat yüksek
- GALT aktivitesi düşük
- Karaciğer enzimleri yüksek
Tanınız nedir?
A) Galaktozemi
B) Yenidoğan hepatiti
C) Konjenital hipotiroidi
D) Glykogen depo hastalığı
E) Bakteriyel sepsis
Cevap: A) Galaktozemi
Detay: GALT aktivitesinin düşük olması klasik galaktozeminin tanısında kritiktir. Galaktoz-1-fosfat birikimi organ hasarına yol açar.
Vaka Sorusu 2
Yenidoğan tarama testinde galaktoz yüksekliği saptanan bebekte GALT aktivitesi normal bulunmuştur. Bu durumda hangi durum önceliklidir?
A) Klasik galaktozemi
B) Galaktoz kinaz eksikliği
C) Galaktoz-1-fosfat epimeraz eksikliği
D) Primer hipotiroidi
E) Beslenme yetersizliği
Cevap: B) Galaktoz kinaz eksikliği
Detay: GALT normal iken galaktoz kinaz eksikliği düşünülebilir, genellikle sadece katarakt yapar.
Vaka Sorusu 3
Galaktozemi tanılı bir çocukta erken tedavi başlamanın önemi nedir?
A) Nörolojik hasar önlenir
B) Katarakt gelişimi önlenir
C) Karaciğer hasarı geri döner
D) Hepsi
E) Hiçbiri
Cevap: D) Hepsi
Detay: Laktozsuz diyet erken başlandığında tüm sistemik komplikasyonların gelişme riski azalır.
GALT Aktivitesi Ölçümü ve Klinik İlişkisi
- GALT aktivitesi ölçümü:
- Kan veya eritrosit örneğinde spektrofotometrik yöntemle yapılır.
- Aktivite %0-10 ise klasik galaktozemi tanısı konur.
- Kısmi aktivite düşüklüğünde hafif galaktozemi varyantları düşünülebilir.
- Genetik analiz:
- SLC5A1 geni veya diğer galaktoz metabolizma gen mutasyonları incelenir.
- Klinik takip:
- Tedaviye rağmen bazı hastalarda nörolojik gelişim geriliği olabilir.
- Düzenli karaciğer ve göz takibi gerekir.