Tanım
- Galaktoz metabolizmasında rol alan enzimlerin eksikliği sonucu oluşan otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalıklar grubudur.
- En sık görülen tipi, galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) eksikliği (Klasik Galaktozemi)dir.
Enzim Eksiklikleri ve Türleri
| Tip | Eksik Enzim | Klinik Özellikler |
|---|---|---|
| Klasik Galaktozemi | Galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz (GALT) | En ciddi form, yenidoğanda belirti verir |
| Galaktoz-1-fosfat epimeraz eksikliği | Galaktoz-1-fosfat epimeraz (GALE) | Daha hafif veya belirti vermeyebilir |
| Galaktoz kinaz eksikliği | Galaktoz kinaz (GALK) | Katarakt yapabilir, daha hafif |
Patofizyoloji
- GALT eksikliği → galaktoz-1-fosfat karaciğer, böbrek ve beyin gibi dokularda birikir → toksik etki → organ hasarı.
- Karaciğerde, böbrekte, beyinde ve gözde hasar gelişir.
Klinik Bulgular
| Sistem | Bulgular |
|---|---|
| Yenidoğan Dönemi | Beslenme sonrası kusma, sarılık, kilo alamama |
| Karaciğer | Hepatomegali, karaciğer yetmezliği, koagülopati |
| Santral Sinir Sistemi | Hipotoni, entelektüel gerilik, nöbetler |
| Göz | Katarakt |
| Böbrek | Renal tübüler hasar |
| Diğer | Sepse, özellikle E. coli enfeksiyonları |
Laboratuvar Bulguları
| Test | Bulgular |
|---|---|
| Galaktoz-1-fosfat seviyesi | Yüksek |
| GALT enzimi aktivitesi | Düşük veya yok |
| Karaciğer fonksiyon testleri | Yüksek (AST, ALT, bilirubin) |
| INR/PTT | Uzamış (koagülopati) |
| Tam kan sayımı | Anemi veya lökopeni olabilir |
Tanı
- Yeni doğan taraması (galaktoz seviyesi veya GALT aktivitesi)
- Kan ve idrarda galaktoz ve galaktoz-1-fosfat artışı
- Genetik testle kesin tanı
Tedavi
- Galaktoz ve laktoz içeren gıdalardan tamamen kaçınma (süt ve süt ürünleri yasak)
- Soya bazlı formüllerle beslenme
- Erken tanı ve tedavi komplikasyonları azaltır.
Komplikasyonlar
- Tedavi edilmezse: kronik karaciğer hastalığı, katarakt, mental retardasyon, septik şok
- Tedaviye rağmen bazı nörolojik komplikasyonlar olabilir.
Özet
- Otozomal resesif, GALT eksikliği en sık tip
- Yenidoğanda kusma, sarılık, hepatomegali
- Galaktoz-1-fosfat artışı, GALT enzimi aktivitesi düşüklüğü
- Tedavi: laktozdan tamamen kaçınma, soya bazlı beslenme
2 haftalık yenidoğan, anne sütü aldıktan sonra kusma, sarılık, kilo alamama ve hepatomegali ile acile getiriliyor. Laboratuvar sonuçları:
- Karaciğer enzimleri yüksek
- INR uzamış
- Kan galaktoz-1-fosfat seviyesi yüksek
- GALT enzimi aktivitesi düşük
Hangi tanı en olasıdır?
A) Galaktozemi
B) Yenidoğan hepatiti
C) Konjenital hipotiroidi
D) Bakteriyel sepsis
E) Yenidoğan kolestazı
Cevap: A) Galaktozemi
Açıklama: Yenidoğan dönemi sarılık, hepatomegali, kusma ve yüksek galaktoz-1-fosfat + düşük GALT enzimi klasik galaktozemi ile uyumludur.
📋 Ayırıcı Tanı Tablosu
| Klinik Özellikler | Galaktozemi | Yenidoğan Hepatiti | Konjenital Hipotiroidi | Bakteriyel Sepsis |
|---|---|---|---|---|
| Başlangıç Zamanı | 1-2 hafta | Doğum sonrası ilk aylar | İlk birkaç hafta | Doğum sonrası erken |
| Sarılık | Var (karaciğer hasarı ile) | Var | Genellikle yok | Var |
| Kusma | Var | Var | Yok | Var |
| Karaciğer Büyüklüğü | Var | Var | Yok | Var veya yok |
| Kan Galaktoz-1-fosfat | Yüksek | Normal | Normal | Normal |
| GALT Aktivitesi | Düşük veya yok | Normal | Normal | Normal |
| Tedavi | Laktozsuz diyet | Sebebe yönelik | Levotiroksin | Antibiyotik |