Esansiyel Fruktozüri

Tanım

• Fruktoz metabolizmasında görevli fruktokinaz (ketohekzokinaz) enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan benign, nadir ve otozomal resesif kalıtılan metabolik hastalık.
• Fruktoz hücre içine fosforlanamaz ve kanda serbest fruktoz artar, idrarda fruktoz atılır.

Patofizyoloji

• Fruktokinaz eksikliği → fruktozun fosforlanamaması → fruktoz hücrede metabolize edilemez → kanda ve idrarda fruktoz birikir.
• Ancak, bu durum genellikle klinik belirti vermez çünkü fruktoz diğer yollarla da yavaşça metabolize edilir.

Klinik Bulgular

• Çoğunlukla asemptomatik.
• Tesadüfen idrarda fruktoz saptanması ile tanı konur.
• Hipoglisemi, karaciğer hasarı veya diğer metabolik komplikasyonlar görülmez.

Laboratuvar Bulguları

• İdrarda fruktozüri (pozitif fruktoz testi).
• Kan fruktoz düzeyleri hafif artmış olabilir.
• Karaciğer fonksiyon testleri normal.

Tanı

• İdrarda fruktoz varlığı, fruktokinaz aktivitesinin ölçümü ve genetik test ile konur.
• Enzim testi genellikle spesifiktir.

Tedavi

• Tedavi gerekmez.
• Prognoz mükemmeldir.
• Diyet kısıtlamasına ihtiyaç yoktur.

Ayırıcı Tanı

Vaka Sorusu 1

5 yaşında sağlıklı bir çocuk rutin idrar incelemesinde fruktoz varlığı saptanıyor. Çocukta herhangi bir yakınma, karaciğer fonksiyon testleri ve kan şekeri normal. Hangi tanı en olasıdır?

A) Esansiyel fruktozüri
B) Herediter fruktoz intoleransı
C) Galaktozemi
D) Fruktoz-1,6-bisfosfataz eksikliği
E) Diabetes mellitus

Cevap: A) Esansiyel fruktozüri
Açıklama: Klinik belirti yok, sadece idrarda fruktoz pozitifliği var. Esansiyel fruktozüri genellikle asemptomatiktir.

Vaka Sorusu 2

9 aylık bebek, beslenme sonrası kusma, büyüme geriliği, hipoglisemi ve karaciğer büyümesi ile başvuruyor. İdrar tahlilinde fruktoz pozitif. Hangi tanı önceliklidir?

A) Esansiyel fruktozüri
B) Herediter fruktoz intoleransı
C) Galaktozemi
D) Glikojen depo hastalığı
E) Metabolik asidoz

Cevap: B) Herediter fruktoz intoleransı
Açıklama: Klinik bulgularla birlikte fruktoz pozitifliği herediter fruktoz intoleransını düşündürür. Esansiyel fruktozüri asemptomatiktir.

Ayırıcı Tanı Tablosu: Esansiyel Fruktozüri vs Herediter Fruktoz İntoleransı