Tanım
- Genetik hastalık: X’e bağlı dominant geçiş gösterir.
- Neden: LAMP2 (Lysosome-Associated Membrane Protein 2) gen mutasyonu → lizozomal otofaji bozukluğu.
- Sonuç: Lizozomal depo hastalığı, multisistemik tutulum.
Klinik Özellikler
| Sistem | Klinik Bulgular |
|---|---|
| Kalp | Hızlı ilerleyen hipertrofik kardiyomiyopati, kalp yetmezliği, aritmi, ani ölüm riski |
| İskelet kası | Miyopati, kas güçsüzlüğü (proksimal, distal) |
| Zihinsel Fonksiyon | Bazı hastalarda hafif-orta derecede mental gerilik ve öğrenme güçlüğü |
| Diğer | Retinopati, hepatomegali (nadiren) |
Epidemiyoloji
- Daha sık erkeklerde; kadınlar taşıyıcı olabilir, daha hafif veya geç bulgularla.
- Erken çocukluk veya ergenlikte başlar.
Tanı
- Genetik test: LAMP2 mutasyon analizi (kesin tanı).
- Kas biyopsisi: Otofajik vakuoller ve granüller gösterir.
- EKO ve EKG: Kardiyomiyopati, ventriküler aritmi bulguları.
- Laboratuvar: CK hafif-orta yükselir.
Ayırıcı Tanı
- Pompe hastalığı (güçlü kardiyomiyopati ama mental normal)
- Fabry hastalığı (X’e bağlı, multisistemik ama farklı enzim eksikliği)
- Diğer lizozomal depo hastalıkları
Tedavi
- Spesifik bir tedavi yok.
- Kardiyomiyopati için medikal tedavi ve gerekirse transplantasyon.
- Destek tedaviler (fizik tedavi, aritmi kontrolü).
Örnek Vaka
15 yaşında erkek, ailesinde ani kalp ölümü öyküsü ile başvuruyor. Egzersiz sırasında çarpıntı ve göğüs ağrısı var. EKO’da hipertrofik kardiyomiyopati ve EKG’de ventriküler aritmi gözleniyor. Mental fonksiyonları hafif gerilik gösteriyor.
En olası tanı nedir?
A) Danon hastalığı
B) Pompe hastalığı
C) Duchenne musküler distrofi
D) Fabry hastalığı
E) Becker musküler distrofi
Doğru cevap: A