Kas glikojenozları (Glikojen Depo Hastalıkları – GSD) kas dokusunu etkileyen, glikojen metabolizmasındaki enzim eksikliklerine bağlı otozomal resesif geçişli metabolik hastalık grubudur. TUS pediatri açısından hem kas zayıflığı ile gelen çocukta hem de egzersiz intoleransı tablolarında sık sorulur.
Kas Glikojenozları – Genel Özellikler
- Etkilenen organ: İskelet kası ± kalp kası
- Temel mekanizma: Glikojenin yıkımında veya metabolizmasında enzim defekti → enerji üretiminde bozukluk
- Başlıca klinik bulgular:
- Egzersiz intoleransı
- Kas krampları, miyalji
- Miyoglobinüri (karanlık idrar)
- Progresif kas zayıflığı
- Bazı tiplerde kardiyomiyopati
Kas Glikojenozlarının Sınıflandırılması
| Tip | Hastalık adı | Enzim eksikliği | Klinik özellikler | TUS ipucu |
|---|---|---|---|---|
| Tip II | Pompe hastalığı | Asit α-glukozidaz (lizozomal) | Yenidoğanda hipotoni, makroglossi, kardiyomegali, hepatomegali, ölüm <2 yaş | Tek lizozomal enzim eksikliği olan GSD |
| Tip V | McArdle hastalığı | Kas glikojen fosforilaz | Egzersizde kas krampları, miyoglobinüri, ikinci rüzgâr fenomeni | Egzersizde CK ↑, laktat normal |
| Tip VII | Tarui hastalığı | Fosfofruktokinaz | McArdle’a benzer + hemolitik anemi | Egzersizde hemolitik kriz olabilir |
| Tip IIIa | Cori / Forbes hastalığı | Debranching enzim | Hepatomegali + kas zayıflığı | Karaciğer + kas tutulumu |
| Tip XIII | β-enolaz eksikliği | β-enolaz | Egzersiz sonrası rabdomiyoliz | Nadir |
Pompe Hastalığı (Tip II)
- Enzim: Asit α-glukozidaz (asit maltaz)
- Tipik yaş: Yenidoğan / infantil form en ağır
- Klinik: Hipotoni (“floppy baby”), makroglossi, kardiyomegali (EKG: kısa PR, yüksek voltajlı QRS), hepatomegali
- Laboratuvar: CK ↑, AST/ALT ↑
- Tedavi: Enzim replasman tedavisi (alglukozidaz alfa)
McArdle Hastalığı (Tip V)
- Enzim: Kas glikojen fosforilaz
- Klinik:
- Egzersizin ilk dakikalarında kas ağrısı, kramplar
- İkinci rüzgâr fenomeni (kısa dinlenme sonrası egzersize daha iyi devam edebilme)
- Miyoglobinüri (koyu idrar)
- TUS ipucu: Egzersiz sonrası laktat artmaz (anaerobik glikoliz devreye giremez)
Vaka Sorusu Örneği
6 yaşında erkek çocuk, egzersizin ilk dakikalarında şiddetli kas ağrısı, kramplar ve idrar renginde koyulaşma yakınması ile getiriliyor. Dinlenmeden sonra şikayetler hafifliyor, kısa bir süre sonra tekrar koşabiliyor. Fizik muayene normal. Laboratuvarda CK yüksek, egzersiz sonrası laktat düzeyi artmamış.
En olası tanı nedir?
A) McArdle hastalığı
B) Pompe hastalığı
C) Tarui hastalığı
D) Duchenne musküler distrofi
E) Cori hastalığıDoğru cevap: A – TUS ipucu: İkinci rüzgâr fenomeni + egzersiz sonrası laktat artmaması
Ayırıcı Tanı Tablosu
| Özellik | Pompe (Tip II) | McArdle (Tip V) | Tarui (Tip VII) |
|---|---|---|---|
| Başlangıç yaşı | Yenidoğan/infantil | Çocuk/genç erişkin | Çocuk |
| Ana tutulum | Kalp + kas | Kas | Kas + hemolitik anemi |
| Kardiyomegali | +++ | – | – |
| Miyoglobinüri | – | + | + |
| Egzersizde laktat | Artar | Artmaz | Artmaz |
| Ek özellik | Makroglossi, hipotoni | İkinci rüzgâr fenomeni | Hemolitik kriz |
| Tedavi | Enzim replasmanı | Egzersizden kaçınma, diyet | Egzersizden kaçınma |