Aşağıda verilen genlerden hangisinin mutasyonları kalıtsal meme kanseri gelişimi ile ilişkili değildir?
A)BRCA1
B) BRCA2
C) P53
D) APC
E) PTEN
Kalıtsal meme kanseri gelişimi ile ilişkili olmayan gen D) APC‘dir.
Kalıtsal Meme Kanseri ve İlişkili Genler
Kalıtsal meme kanseri, genetik yatkınlık nedeniyle meme kanseri riskinin önemli ölçüde arttığı durumları ifade eder. Bu yatkınlık genellikle belirli genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır.
İnceleyelim:
A) BRCA1 ve B) BRCA2: Bu iki gen, kalıtsal meme kanseri riskinin en önemli belirleyicileridir. Normalde DNA onarımında rol oynayan tümör baskılayıcı genlerdir. Bu genlerdeki kalıtsal mutasyonlar, kadınlarda meme kanseri riskini yaşam boyu önemli ölçüde artırırken, erkeklerde de meme kanseri ve diğer kanser türlerinin (örneğin yumurtalık, prostat, pankreas kanseri) riskini yükseltir.
C) P53 (TP53): Bu gen, “genomun koruyucusu” olarak bilinen bir tümör baskılayıcı gendir. Hücre döngüsü kontrolünde, DNA onarımında ve apoptozda (programlı hücre ölümü) merkezi bir role sahiptir. TP53 genindeki kalıtsal mutasyonlar Li-Fraumeni sendromuna neden olur. Bu sendrom, meme kanseri de dahil olmak üzere birçok farklı kanser türünün (sarkomlar, beyin tümörleri, lösemi vb.) erken yaşta gelişim riskini büyük ölçüde artırır. Dolayısıyla, P53 mutasyonları kalıtsal meme kanseri ile ilişkilidir.
D) APC (Adenomatous Polyposis Coli): Bu gen, ailevi adenomatöz polipozis (FAP) adı verilen kalıtsal bir sendromla ilişkilidir. FAP, kolonda yüzlerce veya binlerce polipin gelişimi ve yüksek kolorektal kanser riski ile karakterizedir. APC genindeki mutasyonların meme kanseri riski ile doğrudan ve birincil bir ilişkisi yoktur. Bazı çalışmalarda FAP sendromu olan hastalarda diğer kanser türlerinde hafif bir artış olabileceği belirtilse de, APC gen mutasyonları doğrudan kalıtsal meme kanseri sendromlarının ana etkeni olarak kabul edilmez.
E) PTEN: Bu gen de bir tümör baskılayıcı gendir ve hücre büyümesi, proliferasyonu, hayatta kalması ve apoptoz gibi birçok hücresel süreçte rol oynar. PTEN genindeki kalıtsal mutasyonlar Cowden sendromuna neden olur. Cowden sendromu, meme kanseri (özellikle lobüler meme kanseri), tiroid kanseri ve endometrium kanseri dahil olmak üzere çeşitli kanserlere yatkınlığı artırır. Dolayısıyla, PTEN mutasyonları kalıtsal meme kanseri ile ilişkilidir.
Bu bağlamda, APC geni kalıtsal kolorektal kansere yatkınlık yaratan bir gen olup, kalıtsal meme kanseri gelişimi ile doğrudan ve temel bir ilişki içinde değildir.
Kalıtsal Meme Kanseri ile ilişkili genler:
A) BRCA1; En sık kalıtsal meme ve over kanseriyle ilişkili tümör supresör gen.
B) BRCA2; BRCA1 gibi, kalıtsal meme ve over kanserinde önemli rol oynar.
C) P53; Li-Fraumeni sendromu kapsamında kalıtsal meme kanseri riskini artırır.
E) PTEN; Cowden sendromunda yer alır. Kalıtsal meme kanseri riskini artırır.
Kalıtsal meme kanseriyle ilişkili genlerin en bilinenleri BRCA1, BRCA2, TP53 (P53), PTEN ve PALB2 gibi genlerdir. Bu genlerdeki mutasyonlar meme kanseri riskini önemli ölçüde artırır.
Ancak APC (Adenomatous Polyposis Coli) geni, familial adenomatous polyposis (FAP) ile ilişkilidir ve öncelikle kolorektal kanser riskini artırır. Meme kanseriyle doğrudan güçlü bir ilişkisi yoktur.
