Sekonder amenore ile gelen gonadal disgenezi olgularında en sık görülen karyotip paterni aşağıdakilerden hangisidir?
A) 45,X
B) 46,XX
C) 45,X/46,XX
D) 69,XXY
E) 45,X/46,XY
Doğru cevap: C) 45,X/46,XX
Açıklama: Gonadal disgenezi, overlerin fibroz doku şeklinde geliştiği, ovaryal yetmezlik ile seyreden bir durumdur. Bu durum, primer ya da sekonder amenore ile başvurabilir.
Sekonder amenore ile başvuran olgularda: En sık görülen karyotip paterni mozaik tiptir.Bu hastalar başlangıçta puberteye kısmen girebilir ve bir süre menstrüasyon görebilir. Ancak zamanla over yetmezliği gelişir ve adetler kesilir. Bu yüzden sekonder amenore ile gelen gonadal disgenezi olgularında en sık rastlanan karyotip: 45,X/46,XX mozaik tipidir.
Diğer şıklar:
A) 45,X; Turner sendromudur, genellikle primer amenore ile gelir. Puberte başlamaz, sekonder cinsiyet karakterleri gelişmez.
B) 46,XX Normal karyotiptir. Gonadal disgenezi bu karyotipte çok nadirdir.
D) 69,XXY; Triploidi; canlı doğumla pek uyumlu değildir, genellikle abortusla sonuçlanır.
E) 45,X/46,XY; Mozaik Turner + Y kromozomu; gonadoblastoma riski taşır, ancak bu karyotip sekonder amenorede en sık görülen değildir.
Sonuç: Sekonder amenoreyle başvuran gonadal disgenezi olgularında en sık görülen karyotip: 45,X/46,XX mozaik paterndir.
Doğru cevap: C) 45,X/46,XX