Spinoserebellar Ataksi (SCA), progresif koordinasyon bozukluğu ile seyreden, kalıtsal dejeneratif nörolojik hastalıklar grubudur. En belirgin bulgusu yürüme bozukluğu, denge kaybı ve serebellar ataksi olup, çeşitli alt tipleri vardır.
Spinoserebellar Ataksi – Genel Tanım
SCA: Beyincik (serebellum), omurilik ve bazen beyin sapı ve periferik sinirleri tutan, genetik geçişli ilerleyici bir ataksi sendromudur.
Genetik Özellikler
| Özellik | Açıklama |
|---|---|
| Kalıtım | Genellikle otozomal dominant (nadir resesif formlar da var) |
| Genetik mutasyon | Çoğu SCA türünde CAG trinükleotid tekrarlarının (poliglutamin hastalığı) artışı |
| Antisipasyon | CAG tekrar sayısı fazla olan bireylerde daha erken başlangıç ve daha ağır seyreder |
SCA Alt Tipleri (Sık Görülenler)
| Alt Tip | Klinik Özellikler |
|---|---|
| SCA1 | Serebellar ataksi + piramidal bulgular + spastisite |
| SCA2 | Yavaş sakkadlar + tremor + demans |
| SCA3 (Machado-Joseph) | En sık tip, ataksi + parkinsonizm + periferik nöropati |
| SCA6 | Temiz serebellar sendrom (saf ataksi) |
| SCA7 | Ataksi + progresif görme kaybı (retinal dejenerasyon) |
| SCA8, SCA17 | Nadir; mental retardasyon, koreik hareketler görülebilir |
Klinik Bulgular
| Sistem | Bulgular |
|---|---|
| Serebellar | Yürüme bozukluğu, denge kaybı, dismetri, dizartri |
| Okülomotor | Nistagmus, yavaş sakkadlar |
| Motor sistem | Spastisite, piramidal bulgular, kas güçsüzlüğü |
| Periferik sinir | Polinöropati (özellikle SCA3’te) |
| Diğer | Görme kaybı (SCA7), demans (SCA2), parkinsonizm (SCA3) |
Tanı Süreci
- Klinik değerlendirme
- Aile öyküsü (otozomal dominant kalıtım düşünülür)
- Nörolojik muayene: Ataksi + okülomotor bulgular + yürüme bozukluğu
- Görüntüleme (MRI):
- Serebellar atrofi
- Pons, medulla, spinal kord tutulumu olabilir
- Genetik testler:
- CAG tekrar sayısı ile spesifik SCA alt tipi saptanabilir
Tedavi ve Yönetim
Hastalığı durduran küratif tedavi henüz yoktur.
Ama semptomatik tedavi ve rehabilitasyon ile yaşam kalitesi artırılabilir.
| Yaklaşım | Açıklama |
|---|---|
| Fizik tedavi | Denge, koordinasyon, yürüme için anahtar |
| Konuşma terapisi | Dizartri varsa |
| İlaçlar | Parkinsonizm (levodopa), depresyon, spastisite tedavisi |
| Genetik danışmanlık | Aile bireyleri için önemli |
Ayırıcı Tanı
- Friedreich ataksisi (otozomal resesif, kardiyomiyopati + kifoskolyoz ile)
- Multiple sistem atrofisi (MSA-C)
- MS (multipl skleroz)
- Toksik/metabolik ataksiler
- Paraneoplastik serebellar dejenerasyon
Klinik Püf Noktası (Sınavlar için)
“20–40 yaş arası bireyde giderek kötüleşen yürüme bozukluğu, dizartri, nistagmus ve aile öyküsü varsa → SCA düşünülmeli.”
“En sık tip: SCA3 (Machado-Joseph)”
Spinoserebellar Ataksi (SCA), beyincik (serebellum) ve omuriliğin (spinal kord) dejenerasyonu ile karakterize, ilerleyici nörodejeneratif bir grup genetik hastalıktır. Bu hastalıklar, koordinasyon, denge, konuşma ve yutma gibi hareketle ilgili fonksiyonları etkileyen, ilerleyici ataksiye (koordinasyon bozukluğu) yol açar.
Genel Özellikleri
- Genetik Köken: SCA’lar, otozomal dominant kalıtım gösteren genetik bozukluklardır. Bu, hastalıklı genin tek bir kopyasının bile hastalığın ortaya çıkması için yeterli olduğu anlamına gelir. Eğer bir ebeveyn SCA geni taşıyorsa, her çocuğunun hastalığı miras alma olasılığı %50’dir.
- İlerleyici Seyir: Hastalık zamanla kötüleşir ve belirtiler genellikle yavaş yavaş ilerler.
- Heterojenite (Çeşitlilik): SCA’lar aslında tek bir hastalık değil, genetik nedenleri ve klinik özellikleri farklı olan birçok alt tipi (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8 vb.) içeren geniş bir gruptur. Şu ana kadar 40’tan fazla SCA alt tipi tanımlanmıştır. Her alt tipin ilişkili olduğu gen ve klinik tablo biraz farklılık gösterebilir.
- Antisipasyon Fenomeni: Birçok SCA tipinde (özellikle trinükleotid tekrar genişlemesi ile ilişkili olanlarda), hastalığın nesiller boyunca daha erken yaşlarda başlaması ve/veya daha şiddetli seyretmesi eğilimi gözlenir. Buna “antisipasyon” denir.
Klinik Belirtiler
Belirtiler SCA tipine ve hastalığın ilerleme hızına göre değişmekle birlikte, ortak özellikler şunlardır:
- Ataksi:
- Yürüme Ataksisi (Denge Bozukluğu): En belirgin ve erken semptomlardan biridir. Hastalar sallanarak yürür, denge kayıpları yaşar ve sık düşer. Yürüme geniş tabanlı ve sarhoşvari bir görünümdedir.
- Ekstremite Ataksisi: Kol ve bacaklarda koordinasyon bozukluğu, nesneleri kavrama, yazı yazma veya ince motor becerilerde zorluk.
- Dizartri (Konuşma Bozukluğu): Konuşma yavaşlar, peltekleşir, patlamalı veya monotondur.
- Disfaji (Yutma Güçlüğü): Yutma kaslarının koordinasyon bozukluğu nedeniyle besinlerin ve sıvıların yutulmasında zorluk, aspirasyon riski.
- Okülomotor Bozukluklar (Göz Hareketleri):
- Nistagmus: Gözlerde istemsiz, ritmik hareketler.
- Sakadik Yavaşlama: Hızlı göz hareketlerinin yavaşlaması veya düzensizleşmesi.
- Ofthalmopleji: Göz kaslarının felci veya zayıflığı.
- Diğer Nörolojik Belirtiler (Alt Tipe Göre Değişir):
- Tremor (Titreme): Özellikle amaçlı hareketlerde ortaya çıkan titremeler.
- Spastisite: Kaslarda sertlik ve gerginlik.
- Parkinsonizm: Bradikinezi (hareket yavaşlığı), rijidite (katılık) gibi Parkinson hastalığına benzer belirtiler.
- Periferik Nöropati: Kollarda ve bacaklarda hissizlik, uyuşma, güçsüzlük.
- Demans/Bilişsel Bozukluklar: Hafıza, dikkat, yürütücü işlevlerde bozulma (bazı tiplerde daha belirgin).
- Optik Atrofi/Retinopati: Görme kaybı (özellikle SCA7’de belirgin, renkli görme bozukluğu).
- Uyku Bozuklukları: Huzursuz bacak sendromu, REM uyku davranış bozukluğu.
Tanı
SCA tanısı, klinik belirtiler, aile öyküsü ve genetik testlerle konulur:
- Klinik Değerlendirme: Hastanın semptomları, nörolojik muayene bulguları (ataksi, dismetri, disartri, nistagmus vb.).
- Aile Öyküsü: Otozomal dominant kalıtım deseni nedeniyle, ailede benzer semptomları olan bireylerin varlığı güçlü bir ipucudur.
- Görüntüleme (MRG): Beyin MRG, beyincikte ve bazen beyin sapı veya omurilikte atrofi (küçülme) gösterir. Bu, tanıyı destekler ve diğer olası nedenleri dışlamaya yardımcı olur.
- Genetik Testler: Kesin tanı için spesifik SCA alt tipleri ile ilişkili genlerdeki mutasyonların (genellikle trinükleotid tekrar genişlemeleri) analizi yapılır. Bu testler, hangi SCA tipinin olduğunu belirler ve prognoz hakkında bilgi verebilir.
Tedavi
SCA’ların şu anda bilinen bir kürleri yoktur. Tedavi, semptomların yönetimine ve yaşam kalitesinin artırılmasına odaklanır:
- Semptomatik Tedavi:
- Ataksi Yönetimi: Yürümeye yardımcı cihazlar (bastor, yürüteç), denge egzersizleri.
- Dizartri için Konuşma Terapisi: Konuşmanın anlaşılırlığını artırma.
- Disfaji için Yutma Terapisi: Aspirasyon riskini azaltmak için yutma teknikleri ve diyet modifikasyonları.
- Spastisite için İlaçlar: Baklofen, tizanidin.
- Tremor için İlaçlar: Propranolol, primidon.
- Depresyon, Anksiyete Yönetimi: Antidepresanlar, anksiyolitikler.
- Uyku Bozuklukları Tedavisi.
- Fizik Tedavi: Denge, koordinasyon, kas gücü ve esnekliği korumak için düzenli egzersizler.
- Ergoterapi: Günlük yaşam aktivitelerinde (giyinme, yemek yeme) bağımsızlığı artırmaya yönelik adaptasyonlar ve yardımcı araçlar.
- Destekleyici Bakım: Beslenme desteği, solunum desteği, psikolojik danışmanlık.
Prognoz
SCA’lar ilerleyici hastalıklardır ve zamanla semptomlar kötüleşir. Hastalığın ilerleme hızı ve yaşam süresi, SCA tipine, semptomların başlangıç yaşına ve genetik mutasyonun özelliklerine göre büyük ölçüde değişir. Bazı tipler daha yavaş seyrederken, diğerleri daha hızlı ilerleyebilir. Genellikle hastalığın ileri evrelerinde hastalar yatağa bağımlı hale gelebilir ve yutma güçlüğü, solunum problemleri gibi komplikasyonlar yaşam süresini etkileyebilir.
Genetik danışmanlık, SCA teşhisi konulan hastalar ve aileleri için önemlidir, çünkü hastalığın kalıtım paterni ve gelecekteki riskler hakkında bilgi sağlar. Araştırmalar, bu hastalıklar için gen tedavisini veya diğer hedefli tedavileri geliştirmeye devam etmektedir.