Bu durum, dünya genelinde yetişkin nüfusun büyük bir kısmında görülen, laktaz enziminin üretiminin yaşla birlikte doğal olarak azalmasıyla karakterize fizyolojik bir durumdur. Bebeklik ve erken çocukluk döneminde laktaz aktivitesi yüksektir çünkü süt, beslenmenin ana kaynağıdır. Ancak, bağırsaklarda laktaz üretiminden sorumlu genin (LCT geni) aktivitesi, genetik predispozisyonu olan bireylerde çocukluktan sonra (genellikle okul çağı, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde) azalmaya başlar.
Bu azalma, laktazın süt şekerini (laktozu) parçalama yeteneğini düşürür. Sonuç olarak, sindirilemeyen laktoz kalın bağırsağa ulaşır ve burada bakteriler tarafından fermente edilerek gaz, şişkinlik, karın ağrısı ve ishal gibi semptomlara neden olur.
Diğer laktaz eksikliği tipleri şunlardır:
1-Konjenital Laktaz Eksikliği: Çok nadir görülen, doğuştan gelen ve laktaz enziminin hiç üretilmediği ciddi bir durumdur. Bebeklerde şiddetli semptomlara neden olur.
2-Sekonder Laktaz Eksikliği: Bağırsak mukozasına zarar veren bir durum (örneğin enfeksiyonlar, çölyak hastalığı, Crohn hastalığı, kemoterapi) sonucunda laktaz enziminin geçici olarak azalmasıdır. Altta yatan hastalık tedavi edildiğinde laktaz aktivitesi geri dönebilir.
Ontogenetik Laktaz Eksikliği (Geç Başlayan Hipolaktazya)
Tanım; Doğumdan sonra laktaz enzimi aktivitesinin normal fizyolojik olarak azalmasıdır.En sık görülen laktoz intoleransı tipidir.
Patofizyoloji; nYenidoğan ve bebeklikte laktaz aktivitesi yüksek olur.Yaşla birlikte özellikle çocukluk sonrası dönemde laktaz aktivitesi azalır.Bu düşüş, laktozun sindirimini zorlaştırır ve intolerans semptomlarına yol açar.
Klinik Bulgular; Laktoz içeren süt ürünleri tüketiminden sonra; karın ağrısı, şişkinlik, gaz, ishal.Semptomlar genellikle çocukluk ve erişkinlikte başlar.
Tanı; Klinik değerlendirme, Hidrojen nefes testi (en sık kullanılan)
Laktaz aktivitesinin ölçülmesi (ince bağırsak biyopsisinde, nadiren yapılır)
Tedavi
Laktozsuz diyet uygulaması
Laktaz enzimi takviyesi
Semptomların önlenmesi
——————————–
Ontogenetik laktaz eksikliği ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?
A) En sık görülen laktoz intoleransı tipidir
B) Laktaz aktivitesi doğumda yüksek olup yaşla azalır
C) Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde başlar
D) Laktozsuz diyet tedavide etkilidir
E) H2 nefes testi tanıda yardımcıdır
Cevap: C) Semptomlar genellikle yenidoğan döneminde başlar — bu yanlıştır.
Ontogenetik laktaz eksikliğinde semptomlar genellikle çocukluk sonrası veya erişkinlik döneminde ortaya çıkar, yenidoğan döneminde değil.
Diğer seçenekler doğrudur.
————————-
1) Ontogenetik laktaz eksikliğinde en sık görülen klinik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?
A) Kabızlık
B) Karın ağrısı ve ishal
C) Sarılık
D) Kusma
E) Kilo artışı
2)Laktoz intoleransında H2 nefes testinin temel prensibi nedir?
A) Kandaki laktoz düzeyini ölçmek
B) Nefeste hidrojen gazı miktarını ölçmek
C) İdrarda glukoz ölçümü
D) Bağırsakta laktaz aktivitesi ölçümü
E) Nefeste metan gazı ölçümü
3)Laktoz intoleransına bağlı semptomları önlemek için aşağıdakilerden hangisi en etkili tedavi yöntemidir?
A) Laktoz içeren süt ürünlerinin kısıtlanması
B) Antibiyotik kullanımı
C) Glukoz takviyesi
D) Protein kısıtlaması
E) Yüksek lifli diyet
4)Ontogenetik laktaz eksikliği hangi yaş grubunda daha sık klinik belirti verir?
A) Yenidoğan
B) Bebeklik (ilk 6 ay)
C) Çocukluk sonrası ve erişkinlik
D) Ergenlik
E) Yaşlılık
5)Aşağıdakilerden hangisi sekonder laktoz intoleransı nedenlerinden biridir?
A) Konjenital laktaz eksikliği
B) İnce bağırsak enfeksiyonu
C) Genetik mutasyon
D) Ontogenetik laktaz düşüklüğü
E) Diyabet
Cevaplar:
- B) Karın ağrısı ve ishal
- B) Nefeste hidrojen gazı miktarını ölçmek
- A) Laktoz içeren süt ürünlerinin kısıtlanması
- C) Çocukluk sonrası ve erişkinlik
- B) İnce bağırsak enfeksiyonu