Çölyak hastalığı tanısı için altın standart, klinik şüphe ile birlikte pozitif seroloji (IgA tTG gibi) ve ardından ince bağırsak biyopsisinde villöz atrofi ve kript hiperplazisi gibi histopatolojik değişikliklerin gösterilmesiydi

I. lgA tipi doku transglutarninaz antikoru

II. HLA DQ2 ve DQ8 pozitifliği

III. Total villöz atrofi ve kript hiperplazisi

IV. Glutensiz diyet ile klinik remisyon sağlanması

Kronik ishal, kilo kaybı ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilen 6 yaşındaki kız çocuğuna çölyak hastalığı tanısı konulması için yukarıdaki kriterlerden  hangilerinin  sağlanması zorunludur?

A)      I ve II

B)      I ve III

C)      II ve III

D)      II ve IV

E)      III ve IV

Sorulan soru, 6 yaşındaki bir kız çocuğuna çölyak hastalığı tanısı konulması için hangi kriterlerin zorunlu olduğunu sormaktadır. Verilen seçenekleri ve genel çölyak tanı kriterlerini değerlendirelim:

Çölyak hastalığı tanısı, klinik bulgular, serolojik testler, genetik testler ve ince bağırsak biyopsisi bulgularının bir kombinasyonu ile konulur.

Verilen Kriterler:

I. IgA tipi doku transglutaminaz antikoru: Bu, çölyak hastalığının en önemli ve hassas serolojik belirteçlerinden biridir. Tanı için sıklıkla kullanılan bir tarama testidir. Yüksek titrelerde pozitifliği tanıyı kuvvetle destekler.

II. HLA DQ2 ve DQ8 pozitifliği: Çölyak hastalığına genetik yatkınlığı gösteren anahtar genlerdir. Hastaların neredeyse %95’inden fazlası bu genlerden birini taşır. Ancak, bu genleri taşıyan herkes çölyak hastası olmaz (predispozan bir faktördür, tanı koydurucu değildir). Bu genlerin negatif olması, çölyak hastalığı tanısını neredeyse dışlar.

III. Total villöz atrofi ve kript hiperplazisi: İnce bağırsak biyopsisinde görülen histopatopatolojik değişikliklerdir. Villusların küçülmesi (atrofi) ve kriptlerin büyümesi (hiperplazi), çölyak hastalığının bağırsaktaki tipik hasarını gösterir ve tanı için zorunlu kriterlerden biridir.

IV. Glutensiz diyet ile klinik remisyon sağlanması: Glutensiz diyete başlandıktan sonra hastanın semptomlarının (kronik ishal, kilo kaybı, büyüme geriliği) düzelmesi beklenir. Bu, hastalığın glutenle ilişkili olduğunu gösterir ve tanıya destek olur.

Çölyak Hastalığı Tanı Yaklaşımı:

Geleneksel olarak, çölyak hastalığı tanısı için altın standart, klinik şüphe ile birlikte pozitif seroloji (IgA tTG gibi) ve ardından ince bağırsak biyopsisinde villöz atrofi ve kript hiperplazisi gibi histopatolojik değişikliklerin gösterilmesiydi. Diyete yanıt da tanıyı doğrular niteliktedir.

Son yıllarda, özellikle çocuklarda, biyopsi gerekliliğini azaltan bazı kılavuzlar ortaya çıkmıştır (örneğin ESPGHAN kılavuzları). Bu kılavuzlara göre, bazı durumlarda (çok yüksek IgA tTG antikor seviyeleri, endomisyum antikor pozitifliği ve semptomatik çocuklarda HLA-DQ2/DQ8 pozitifliği) biyopsi olmadan da tanı konulabilir. Ancak bu durumlar dahi, serolojik testlerin ve klinik yanıtın önemini vurgular.

Sorunun Bağlamında “Zorunlu” Kriterler:

Soru, “zorunlu” kriterleri sormaktadır.

I (IgA tTG antikoru) genellikle tanıya giden ilk ve en önemli adımdır.

III (Total villöz atrofi ve kript hiperplazisi) biyopsi ile konfirmasyonun ana direğidir. Modern yaklaşımlarda her zaman zorunlu olmayabilse de, klasik tanıda olmazsa olmazlardandır.

IV (Glutensiz diyet ile klinik remisyon) tanının doğrulanmasında çok değerlidir.

II (HLA DQ2 ve DQ8 pozitifliği) çölyak hastalığına genetik yatkınlığı gösterir ancak bu genler genel popülasyonda da yaygın olduğu için tek başına tanı koydurmaz. Negatifliği ise hastalığı neredeyse ekarte eder. Tanı koymak için tek başına pozitifliği zorunlu değildir, çünkü biyopsi ve seroloji pozitif ise genetik teste ihtiyaç duyulmayabilir.

Bu tür sorularda genellikle klasik tanısal triad aranır: Klinik bulgular + Pozitif seroloji + Tipik biyopsi bulguları. Diyete yanıt da bu triadın bir parçası gibi değerlendirilebilir.

Soruda “zorunlu” vurgusu yapıldığı için, serolojik testlerin pozitifliği (IgA tTG) ve ince bağırsak biyopsisi bulguları (villöz atrofi ve kript hiperplazisi) en temel ve genellikle birlikte aranan kriterlerdir.

Bu durumda, I (IgA tipi doku transglutaminaz antikoru) ve III (Total villöz atrofi ve kript hiperplazisi)‘nin sağlanması klasik tanıda zorunlu kabul edilir.

Cevap: B) I ve III