Desmoplastik Küçük Yuvarlak Hücreli Tümör (DSRCT)
Yerleşim: Genellikle karın boşluğunda, özellikle retroperitonda (karın zarının arkasında) yerleşir, ancak başka bölgelerde de (plevra, pelvis) görülebilir.
Histoloji: Küçük, yuvarlak, mavi hücrelerden oluşan tümörlerdir. “Desmoplastik” terimi, tümör hücreleri arasında belirgin bir fibröz (bağ dokusu) stromanın bulunmasını ifade eder.
Genetik Özellik: DSRCT’nin en önemli genetik özelliği, EWSR1 geninin (11. kromozomda) WT1 genine (22. kromozomda) translokasyonu olan t(11;22)(q24;q12) translokasyonudur. Bu translokasyon, tanı için spesifik bir moleküler belirteçtir.
Klinik Seyir: Genellikle genç erkeklerde görülür ve oldukça agresif bir seyir izler. Tanı anında genellikle yaygın metastazlar (karaciğer, akciğer, lenf nodları) mevcuttur.
Ayırıcı Tanı: Histopatolojik olarak diğer küçük yuvarlak hücreli tümörlerden (örneğin Ewing sarkomu, rabdomiyosarkom, lenfoma, nöroblastom) ayırt edilmesi önemlidir. t(11;22) translokasyonunun saptanması, ayırıcı tanıda kritik rol oynar.
Desmoplastik Küçük Yuvarlak Hücreli Tümör (Desmoplastic Small Round Cell Tumor – DSRCT)
Tanım: Periton ve retroperitonda en sık görülen agresif yumuşak doku tümörlerinden biridir.Genellikle genç erkeklerde (özellikle adölesan ve genç erişkinlerde) ortaya çıkar.
Patolojik Özellikler: Küçük, yuvarlak hücreli tümördür. Desmoplastik stroma (yoğun fibrotik zemin) içerir. İmmünohistokimya: Çoklu diferansiyasyon gösterir:
Desmin pozitif
Cytokeratin pozitif
WT1 pozitif (özellikle C-terminal antikorlarla)
Genetik / Moleküler Özellik:
Karakteristik translokasyon: t(11;22)(p13;q12)
EWS-WT1 füzyon geni; Bu translokasyon, DSRCT’yi Ewing sarkomdan ayıran önemli bir moleküler özelliktir. Ewing sarkomu ise genellikle t(11;22)(q24;q12) ile EWS-FLI1 füzyonunu içerir.
Yerleşim: En sık abdominopelvik periton ve retroperiton bölgesinde görülür.Çok sayıda kitle şeklinde periton yüzeyine yayılmış halde bulunabilir.
Ayırıcı Tanı:
Ewing sarkomu
Nöroblastom
Rhabdomyosarkom
Lenfoma
Ancak DSRCT immünohistokimya ve genetik profiliyle ayrılır.
Prognoz:
Son derece kötü prognozludur.
Erken metastaz (özellikle karaciğer, lenf nodları)
Tedavi: Cerrahi + Kemoterapi + Radyoterapi, ancak cevap sınırlı
DSRCT vs. Ewing Sarkomu Karşılaştırma Tablosu
| Özellik | DSRCT (Desmoplastik Küçük Yuvarlak Hücreli Tümör) | Ewing Sarkomu |
| Hasta profili | Genç erkeklerde, adölesan / genç erişkin | Çocuklar ve adölesanlar (5–20 yaş) |
| Yerleşim | En sık periton, retroperiton | En sık kemikler (femur, pelvis, vb.) |
| Histoloji | Küçük yuvarlak hücreler + desmoplastik stroma | Küçük yuvarlak mavi hücreli tümör |
| İmmünohistokimya | Çoklu hatlardan pozitif: |
Desmin,
Cytokeratin,
WT1 (C-terminal) CD99 (MIC2) güçlü membran pozitifliği
Genetik translokasyon | t(11;22)(p13;q12) → EWS-WT1 | t(11;22)(q24;q12) → EWS-FLI1
Prognoz Çok kötü, agresif yayılım Kötü, ama DSRCT’ye göre daha iyi
Tedavi yaklaşımı Cerrahi + kemoterapi + radyoterapi | Kemoterapi + cerrahi + radyoterapi
Peritoneal kitle özelliği Multinodüler, yüzeyel yayılım | Genellikle yok, lokalize kitle
İpucu:
EWS geni her ikisinde de ortak, ama partner gen farklıdır:
DSRCT → WT1
Ewing → FLI1
—————————
1. Soru
17 yaşında erkek hasta, karın ağrısı ve distansiyon şikayetiyle başvuruyor. Görüntülemede peritona yayılmış çok sayıda nodüler kitle saptanıyor. Biyopsi: Küçük yuvarlak hücreler + yoğun desmoplastik stroma.
Aşağıdaki translokasyonlardan hangisi en olasıdır?
A) t(9;22)
B) t(11;22)(q24;q12)
C) t(11;22)(p13;q12)
D) t(8;14)
E) t(2;13)
2. Soru
Aşağıdakilerden hangisi DSRCT’yi Ewing sarkomundan ayırmada en faydalı özelliktir?
A) CD99 pozitifliği
B) Küçük yuvarlak hücre morfolojisi
C) Kemoterapiye yanıt
D) WT1 pozitifliği (C-terminal)
E) EWS geni translokasyonu
3. Soru
Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümörün en sık görüldüğü lokalizasyon aşağıdakilerden hangisidir?
A) Femur
B) Beyin
C) Deri
D) Periton / retroperiton
E) Akciğer
4. Soru
DSRCT’de aşağıdaki tümör belirteçlerinden hangisinin pozitifliği tanıda en karakteristik kabul edilir?
A) Chromogranin
B) TTF-1
C) Desmin (paranükleer dot tarzı)
D) CD20
E) S-100
5. Soru
Desmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümörde en sık görülen moleküler füzyon geni aşağıdakilerden hangisidir?
A) BCR-ABL
B) EWS-FLI1
C) EWS-WT1
D) PAX3-FKHR
E) MYC-N
Cevap Anahtarı:
1-C) t(11;22)(p13;q12)
2-D) WT1 pozitifliği (C-terminal antikorla)
3-D) Periton / retroperiton
4-C) Desmin (paranükleer dot tarzı pozitiflik)
5-C) EWS-WT1