1-Carney Sendromu
2-Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)
Bu iki sendrom, GİST gelişim riskini artıran genetik durumlar olarak bilinir.
Çoğu GIST sporadiktir. %5’ten azı kalıtsal ailevi veya idiyopatik multitümör sendromlarının bir parçası olarak ortaya çıkar . Bunlar, sıklık sırasına göre, nörofibromatozis-1 yada vonRecklinghausen hastalığı (NF-1), Carney üçlüsü (gastrik GIST, pulmoner kondroma ve adrenal dışı paraganglioma), c-KIT / PDGFRA’daki germ hattı fonksiyon kazanımı mutasyonları ve Carney-Stratakis sendromunu içerir .
Carney-Stratakis sendromu, süksinat dehidrogenaz (SDH) alt birimleri SDHD , SDHC ve SDHB’yi içeren mitokondriyal tümör baskılayıcı gen yolundaki germ hattı mutasyonlarından kaynaklanan kalıtsal GIST ve paraganglioma ikilisidir .