Anjiyotensin dönüştürücü enzim geni, 2018 itibariyle tanımlanan 160’tan fazla polimorfizme sahiptir.
Araştırmalar, anjiyotensin dönüştürücü enzimin farklı genotiplerinin atletik performans üzerinde değişen etkilere yol açabileceğini göstermiştir. Bununla birlikte, araştırılan grupların nispeten küçük boyutu nedeniyle bu veriler dikkatli bir şekilde yorumlanmalıdır.
Rs1799752 I/D polimorfizmi (aka rs4340, rs13447447, rs4646994), genin intron 16’sında 287 baz çifti dizisinin eklenmesinden (I) veya silinmesinden (D) oluşur. DD genotipi, ACE proteininin daha yüksek plazma seviyeleri, DI genotipi orta seviyeler ve II daha düşük seviyelerle ilişkilidir. Fiziksel egzersiz sırasında, D-alel taşıyıcıları için daha yüksek ACE seviyeleri, dolayısıyla daha yüksek anjiyotensin II üretme kapasitesi nedeniyle, kan basıncı I-alel taşıyıcılarına göre daha erken artacaktır. Bu, daha düşük bir maksimum kalp atış hızı ve daha düşük maksimum oksijen alımı (VO2max) ile sonuçlanır. Bu nedenle, D-alel taşıyıcılarının kardiyovasküler hastalık riski %10 artmıştır. Ayrıca, D-alel, I-alele kıyasla eğitime yanıt olarak sol ventrikül büyümesinde daha büyük bir artışla ilişkilidir. Öte yandan, I-alel taşıyıcıları genellikle daha düşük ACE seviyeleri, daha yüksek maksimum oksijen alımı nedeniyle artmış maksimum kalp atış hızı gösterir ve bu nedenle gelişmiş bir dayanıklılık performansı gösterir. I aleli, seçkin mesafe koşucularında, kürekçilerde ve bisikletçilerde artan sıklıkta bulunur. Kısa mesafeli yüzücüler, disiplinleri dayanıklılıktan çok güce dayandığından, D-alelin artan bir frekansı gösterir.