1. Hastalığa Yönelik (Kök Nedeni Düzenleyici) Tedavi
CFTR proteinini hedef alan modülatör ilaçlar, hastalığın genetik temelini düzeltmeye yönelik geliştirilen modern tedavilerdir:
CFTR Modülatör İlaçlar:
| İlaç | Etki Mekanizması | Hedeflenen Mutasyon |
| Ivacaftor | Gating defekti olan kanalları açar (potansiyatör) | G551D gibi Tip III mutasyonlar |
| Lumacaftor + Ivacaftor | Lumacaftor: protein katlanmasını düzeltir (korektör) | ΔF508 homozigot |
| Tezacaftor + Ivacaftor | Benzer şekilde korektör + potansiyatör | ΔF508 |
| Elexacaftor + Tezacaftor + Ivacaftor (Trikafta) | Kombinasyon tedavi: çok daha etkili | ΔF508 hetero/homozigot dahil birçok mutasyon |
Trikafta (Elexa-Teza-Ivacaftor), en geniş mutasyon yelpazesi ile onaylanmış tedavidir ve özellikle son yıllarda KF tedavisinde devrim yaratmıştır.
2. Semptomatik ve Destekleyici Tedavi
Solunum Sistemi Desteği:
- Mukolitik ajanlar: Dornaz alfa (DNA’yı parçalayarak balgamı inceltir)
- Hipertonik salin inhalasyonu: Mukus hidrasyonu
- Fizik tedavi / Postüral drenaj
- Antibiyotikler:
- Akut alevlenmede IV antibiyotik
- P. aeruginosa için inhaler tobramisin/kolistin
- İnhaler bronkodilatörler: Gerektiğinde
Gastrointestinal Destek:
- Pankreatik enzim replasmanı
- ADEK vitamin takviyesi
- Yüksek kalorili beslenme
Yeni Doğan Tarama ve Genetik Danışmanlık:
- Erken tanı → daha iyi prognoz
- Aile bireylerine taşıyıcılık testi önerilir
3. İleri Olgularda:
- Akciğer nakli: Özellikle tekrarlayan alevlenmeler ve solunum yetmezliği olan ileri evre hastalar için
- Karaciğer yetmezliği gelişenlerde: Karaciğer nakli