Möbius sendromu olan kişiler yüz felci ve gözlerini yanlara doğru hareket ettirememe ile doğarlar. Genellikle, kas büzülmesi nedeniyle üst dudakları geri çekilir.
Bazen, V ve VIII. kranial sinirler etkilenir.
Möbius sendromu ( eşanlamlısı: okülofasiyal parezi ) , sporadik olarak ortaya çıkan ve öncelikle yüz yüz kaslarının iki taraflı felci ( yüz felci ) ile ortaya çıkan nadir, konjenital bir sendromdur . Nedeninin beyin sapındaki nükleer aplazi olduğundan şüpheleniliyor .
Hareketler o kadar kısıtlanır ki örneğin gülümsemek veya kaşlarını çatmak zorlaşır veya imkansız hale gelir ve yüz maske benzeri bir ifadeye bürünür.
Göz kasları bozuklukları , özellikle abdusens felci ile kombinasyonların yanı sıra, sinir çekirdeği alanlarının altındaki (infranükleer) veya üstündeki ( supranükleer ) lezyonlara kadar izlenebilen felç semptomları , örneğin bakış felci yaygındır. Möbius sendromu , konjenital kranial disinnervasyon sendromları (CCDD) grubunun bir parçasıdır
Möbius sendromunda bazen görülen diğer semptomlar şunlardır:
- Uzuv anormallikleri – topuz ayaklar , eksik parmaklar veya ayak parmakları
- Göğüs duvarı anormallikleri ( Poland sendromu )
- Şaşılık (göz kayması )
- Nefes almada ve/veya yutmada zorluk
- Göz kırpma zorluğu sonucu oluşan kornea erozyonu
- Möbius sendromu olan çocuklarda dudakları, yumuşak damağı ve dil kökünü hareket ettiren kasların felci nedeniyle konuşma gecikmesi olabilir. Ancak konuşma terapisiyle Möbius sendromu olan çoğu kişi anlaşılır bir konuşma geliştirebilir. Möbius sendromu otizm semptomlarının daha sık görülmesiyle ilişkilendirilmiştir .
Sosyal ve yaşam tarzı etkileri
Möbius sendromu, bireylerin kişisel ve profesyonel başarı elde etmesini engellemez. Sosyal etkileşimde yüz ifadesinin ve gülümsemenin önemi nedeniyle, bunlardan herhangi birini oluşturamama, Möbius’lu bireylerin mutsuz, arkadaş canlısı olmayan veya konuşmalara ilgisiz olarak algılanmasına yol açabilir. Aile veya arkadaşlar gibi Möbius hastalarını tanıyan bireyler, bazen kişinin yüz felci olduğunu unuttukları noktaya kadar, vücut dili gibi diğer duygu sinyallerini tanıyabilirler. Möbius sendromu olan kişiler, duyguyu iletmek için vücut dilini, duruşu ve ses tonunu kullanarak ifade eksikliğini telafi etmede genellikle ustadırlar.
Patogenez
Möbius sendromu, VI ve VII kranial sinirlerin yetersiz gelişmesinden kaynaklanır .
Möbius sendromunun nedenleri yeterince anlaşılmamıştır. Doğum öncesi gelişim sırasında beyindeki vasküler bozulmadan (geçici kan akışı kaybı) kaynaklandığı düşünülmektedir. Möbius sendromuna yol açan vasküler bozulmanın birçok nedeni olabilir. Vakaların çoğu genetik görünmemektedir. Ancak birkaç ailede genetik bağlantılar bulunmuştur. Bazı maternal travmalar, gelişmekte olan fetüse giden bozulmuş veya kesintiye uğramış kan akışına ( iskemi ) veya oksijen eksikliğine ( hipoksi ) neden olabilir. Bazı vakalar kromozomlar arasında karşılıklı translokasyon veya maternal hastalık ile ilişkilidir .
İlaç kullanımı ve travmatik bir gebelik de Möbius sendromunun gelişimiyle ilişkilendirilebilir. Kadınların gebelik sırasında misoprostol veya talidomid ilaçlarını kullanması bazı durumlarda Möbius sendromunun gelişimiyle ilişkilendirilmiştir. Misoprostol, Brezilya ve Arjantin’in yanı sıra Amerika Birleşik Devletleri’nde de kürtajları başlatmak için kullanılır. Misoprostol ile yapılan kürtajların %98-99’u başarılıdır ve başarısız prosedürler genellikle tekrarlanır veya cerrahi olarak yönetilir; bu da misoprostol kullanımından sonra devam eden gebeliklerin inanılmaz derecede nadir olduğu anlamına gelir. Çalışmalar, gebelik sırasında misoprostol kullanımının Möbius sendromu geliştirme riskini 30 kat artırdığını göstermektedir. Bu, riskte dramatik bir artış olsa da, misoprostol kullanımı olmadan Möbius sendromunun görülme sıklığının 50.000 ila 100.000 doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir (misoprostol kullanımıyla Möbius sendromunun görülme sıklığını 1.000 doğumda birden az yapmaktadır). Kokain kullanımı (aynı zamanda damarsal etkileri de vardır) Möbius sendromunda rol oynar.
Ağız/diş sorunları
Sagital manyetik rezonans görüntüleme taraması belirgin şekilde az gelişmiş ( hipoplastik ) bir dili gösteriyor
Yenidoğan
Bir çocuk Möbius sendromuyla doğduğunda, ağzı kapatmada veya yutmada zorluk olabilir. Dil titreyebilir (titreyebilir) veya hipotonik (düşük kas tonusu) olabilir. Dil, ortalamadan daha büyük veya daha küçük olabilir. Yumuşak damak , yutak ve çiğneme sistemi kaslarının tonu düşük olabilir . Damak aşırı derecede kemerli olabilir (yüksek damak), çünkü dil normalde damağı daha aşağı doğru şekillendirecek bir vakum oluşturmaz. Damakta bir oluk olabilir (bu, uzun süreli entübasyondan dolayı kısmen olabilir) veya yarık olabilir (eksik oluşmuş).
Birincil dişlenme
Süt dişleri (süt dişleri) genellikle 6 aylıkken çıkmaya başlar ve 20 dişin tamamı iki buçuk yaşına kadar çıkmış olabilir. Sürme zamanlaması büyük ölçüde değişir. Dişlerde minenin eksik oluşumu (mine hipoplazisi ) olabilir ve bu da dişleri çürüklere (oyuklar) karşı daha savunmasız hale getirir. Eksik diş sürmeleri olabilir. Bebek düzgün şekilde kapanmıyorsa, alt çeneler daha belirgin şekilde eksik hale gelir ( mikrognati veya retrognati ). Çocuk kapattığında ön dişler birbirine değmeyebilir çünkü arka dişler aşırı sürmüştür veya maksillanın eksik oluşumu nedeniyle. Bu duruma ön açık kapanış denir ve yüz/iskelet sistemi açısından etkileri vardır.
Geçiş dişleri
Çoğu çocuk 5 ila 7 yaşları arasında süt dişlerini kaybetmeye başlar. Bazen bazı süt dişleri yavaş dökülür (düşer) ve diş hekimi ortodontik sorunları önlemek için süt dişini erken çekmek isteyebilir. Aynı şekilde süt dişlerinin erken kaybı daha sonra ortodontik sorunlara yol açabilir. Bir diş erken kaybedildiğinde, dişlerin kaymasını önlemek için çıkarılabilir veya sabit aralayıcılar gerekebilir. Bu gelişim aşamasında, sıkışıklığı gidermeye veya üst ve alt çeneleri ilişkilendirmeye yardımcı olmak için önleyici ortodontik tedavi başlatılabilir. Yüksek damakla tutarlı olarak, üst dişlerin ağızda sıralandıkları sırada dar bir kemer şekli vardır. Bu, üst ön dişlerin dışarı doğru açılmasına ve yanlışlıkla vurulması durumunda kırılmaya daha yatkın hale gelmesine neden olabilir. Önleyici ortodontinin bu durumda önemli bir rolü vardır. Üst kemeri genişleten apareyler, ön dişleri daha normal bir konuma getirme eğilimindedir. Bazı apareyler, açık kapanış durumunda ön dişlerin normale yakınlaşmasına bile yardımcı olabilir. Möbius hastasında ağız ve dudaklarda kuruma eğilimi olabilir.
Kalıcı dişlenme
Son süt dişinin kaybedilmesinden sonra, genellikle on iki yaş civarında, son ortodontik tedavi başlatılabilir. İyi kapatamayan veya yutamayan bir hasta muhtemelen açık kapanışa, yetersiz alt çene gelişimine, sıkışık dişlere sahip dar bir ark formuna ve üst ön dişlerin dışarı doğru açılmasına sahip olacaktır. Ortognatik (çene) cerrahisi endike olabilir.
13q12.2 ve 1p22 ile genetik bağlantılar önerilmiştir.
Tanı
Tanı genellikle fiziksel özellikler ve semptomlar, hastanın geçmişi ve kapsamlı bir klinik değerlendirme ile yapılır. Möbius sendromunu doğrulayan belirli bir tanı testi yoktur. Yüz felcinin diğer nedenlerini ekarte etmek için bazı özel testler yapılabilir .
Tedavi
Möbius sendromu için tek bir tıbbi tedavi veya çare yoktur. Tedavi destekleyicidir ve semptomlara uygundur. Emzirmede zorluk çekiyorlarsa, bebeklerin yeterli beslenmeyi sağlamak için beslenme tüplerine veya özel şişelere ihtiyacı olabilir. Fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi motor becerileri ve koordinasyonu iyileştirebilir ve konuşma ve yeme becerilerinin daha iyi kontrol edilmesine yol açabilir. Genellikle, göz damlalarıyla sık sık yağlama, bozulmuş göz kırpmadan kaynaklanan kuru gözle mücadele etmek için yeterlidir.
Ameliyat, şaşı gözleri düzeltebilir, tarsorrafi yoluyla korneayı koruyabilir ve uzuv ve çene deformitelerini iyileştirebilir. Bazen medya tarafından gülümseme ameliyatı olarak adlandırılan , uyluktan ağız köşelerine greftlenen kas transferleri, gülümseme yeteneği sağlamak için yapılabilir. “Gülümseme ameliyatı” gülümseme yeteneği sağlasa da, işlem karmaşıktır ve yüzün her iki tarafı için on iki saat sürebilir. Ayrıca, ameliyat Möbius sendromu için bir “tedavi” olarak kabul edilemez, çünkü diğer yüz ifadelerini oluşturma yeteneğini geliştirmez.