Anjiomyolipom (AML) matür yağ dokusu, kalın duvarlı damar yapıları, düz kas dokusu, melanin sentezleyen özel miyoid hücrelerin değişen oranlarda gözlendiği benign mezankimal bir tümördür
Renal AML tanımı ilk kez 1951 yılında Morgan ve ark. tarafından kullanılmış ise de 1911 yılında Fischer tarafından histolojik olarak AML’ye uyan bir renal lezyonun varlığı bildirilmiştir.
Anjiomyolipomlar; pulmoner lenfanjioleiomyomatozis, pankreasın berrak hücreli tümörü, akciğer, uterus ve kardiak rabdomyomları içeren perivasküler epiteloid hücreli (PEC) tümörler grubundadır
En sık böbrekte izlenmekle birlikte karaciğer, akciğer, lenf nodu ve yumuşak dokuda da görülmektedir
Renal kitlelerin %0,3-3’ ünü oluşturur. Kadınlarda %0,6, erkeklerde %0,28 oranında gözlendiği bildirilmiştir
Renal AML sporadik olabileceği gibi tüberoskleroz gibi genetik sendromlara da eşlik edebilir
Tüberoskleroz geni 2 (TSC2) geninde heterozigot kayıp olan tüberosklerozlu hastaların %80’ninde AML geliştiği bildirilmektedir
Boyutları ortalama 6 cm olup 25 cm’e kadar ulaşabilir. Olguların %25’inde kapsül invazyonu görülür Renal AML’ler vasküler yapılardan zengin olmaları nedeniyle boyutları 4 cm’i aştığında spontan kanama ve rüptür açısından risk taşırlar
Renal AML’ler trifazik tümörler olup her üç komponent birlikte izlenebileceği gibi bir veya iki komponent de birarada izlenebilir
Düz kas komponentini oluşturan hücrelerde hipersellülarite, atipi, pleomorfizm veya epiteloid morfoloji görülebilir. Vasküler komponent kalın duvarlı hiyalinize damarlardan oluşur. Yağ komponentini matür adipositler oluşturur. Epiteloid varyantta mikroskopik olarak poligonal, berrak veya eozinofilik sitoplazmalı, hiperkromatik nükleuslu hücreler izlenir. Bu varyantta multilobüle nükleus ve multinükleasyon yanısıra hemoraji ve nekroz sıktır
Anjiomyolipomlar kadınlarda erkeklerden daha fazla sıklıkta görülmektedir
Kadınlarda daha sık görülmesinin hormonal nedenler ile ilişkili olabileceği öne sürülmektedir
Renal AML’de östrojen ve progesteron reseptörleri sıklıkla bulunmaktadır. Gebe kadınlarda da hormonlara bağlı olarak AML’lerin stimüle olduğu ve buna bağlı daha hızlı büyüdüğü bildirilmiştir
Tümördeki kas hücrelerinde progesteron reseptörlerinin bulunması nedeniyle gebelikte tümör büyümesine bağlı rüptür ve kanama riskinin arttığı belirtilmektedir
En önemli komplikasyonlardan biri de tümörün damar yapılarından zengin olması ve çok büyük boyutlara ulaşabilmesi nedeniyle rüptür olma durumudur
Tüberoskleroz kompleksi; cilt, beyin ve böbrekte benign neoplazilerle karakterize değişik klinik tablolarla ortaya çıkan bir hastalıktır. Tüberoskleroz kompleksli hastaların % 67’sinde AML saptandığı bildirilmektedir
Tüberoskleroz eşlik eden renal AML’ler multiple ve daha büyük kitle oluşturup spontan kanama açısından sporadik olgulara göre daha riskli olduğu bildirilmiştir
Tüberosklerozlu hastalarda AML’nin daha genç yaşta görüldüğü ve daha büyük boyutlu ve daha çok semptomatik olması nedeni ile cerrahi girişim gerektirdiğini bildiren yayınlar mevcuttur
Böbrek tümörlerine tanı vermede immünhistokimyasal boyama yöntemleri çoğu zaman yararlı olmaktadır. Renal AML tanısı koyarken ayırıcı tanıda birçok tümör mevcuttur. AML, PEComa tümör ailesinden olup miyoid özellikler gösteren iğsi hücreler, epiteloid hücreler (atipi içeren veya içermeyen), adipöz dokuyu taklit eden intrasitoplazmik lipid içeren hücrelerden oluşur
Lipidden zengin AML’ler perinefrik yağ dokuya doğru uzanım gösterip retroperiton kökenli iyi diferansiye liposarkomu (İDLS) taklit edebilir. MDM2, İDLS ile AML’yi ayırmada fayda sağlasa da %23 olguda AML’de de immünhistokimyasal olarak fokal ekspresyon gösterdiği bildirilmiştir. Ayrıca FİSH yöntemi ile AML’de MDM2 amplifikasyonu izlenmemesi ayırıcı tanıda kullanılabilir
Epiteloid AML’nin belirgin eozinofilik sitoplazma ve nükleer atipi içermesi nedeni ile Berrak hücreli renal hücreli karsinom (BHRHK) dan ayrımı önemlidir. İmmünhistokimyasal olarak PAX8, RCC, CD10 ve PanCK ile BHRHK’de ekspresyon izlenirken AML’de ekspresyon görülmez
Diğer önemli bir immünfenotipik özellik olarak olgularımızda da saptandığı gibi AML’lerde HMB45 ve MelanA gibi melanositik belirteçler ile ekspresyon izlenmektedir. Yağ dokudan zengin AML’lerde bu odaklar az olabileceğinden tanı koymada problem yaşanabilir. Bu olgularda Katepsin-K ile boyanmanın ayrımda yardımcı olabileceği bildirilmiştir
Anjiomyolipomların düz kas özellikleri nedeni ile leiomiyom, leiomyosarkom, GİST gibi diğer iğsi hücreli neoplazmlar ayırıcı tanıda yer almalıdır
Leiomyom ve leiomyosarkomda yaygın Desmin pozitifliği izlenmekle birlikte Katepsin-K ile boyanma izlenmez
GİST’te ise MelanA, HMB45, SMA gibi immün belirteçler ile ekspresyon beklenmez iken AML olgularında sıklıkla ekspresyon mevcuttur. GİST’te DOG-1, CD117 ile ekspresyon izlenmekle birlikte bazı AML olgularında da CD117 ile pozitiflik bildirilmektedir
Anjiomyolipoma eşlik eden renal ve ekstrarenal yerleşimli benign ve malign neoplaziler bildirilmektedir. Dong ve ark. 21 yaşında kadın hastada sol böbrekte epiteloid AML’ ye eşlik eden retroperitonial schwannom olgusunu bildirmiştir. Theodosopoulos ve ark. ise sol böbrekte eş zamanlı onkositom ve AML varlığını bildirmiştir. Ayrıca aynı böbrekte kromofob tip renal hücreli karsinom, BHRHK ve pigmente epiteloid tip AML olgusu literatürde yer almaktadır
Ek olarak 68 yaşındaki kadın hastada AML’ye eşlik eden kistik nefroma saptanmıştır
Literatürde BHRHK-berrak hücreli renal hücreli karsinom ve renal AML birlikteliğini bildiren yaklaşık 80 olgu vardır
Böbrekte AML, basit kist, polikistik böbrek ve RHK veya bunların birkaçı beraber görülebilir
Renal AML benign davranışlı bir tümör olmasına rağmen rüptüre bağlı retroperitonial hematom, anevriz mal damar rüptürü, böbrek fonksiyonlarında bozulma gibi komplikasyonlara neden olabilir
Ayrıca epiteloid varyant AML’lerde lokal invazyon, renal ven ve vena kava inferiora yayılım yanısıra metastatik vakalar da olduğu bildirilmiştir
Oesterling ve ark. semptomu olmayan 4 cm’den küçük tümörlerin yıllık ultraonografi ile takip edilmesini, 4 cm’den küçük olup semptomları olan olgularda şikayette spontan gerileme olmaz ise anjiografi ile embolizasyon veya konservatif cerrahi tedavi yapılması gerektiğini bildirmişlerdir. Eğer tümör 4 cm’den büyük semptomatik ise selektif arterial embolizasyon, enükleasyon veya parsiyel nefrektomi gibi tedavi seçenekleri olduğunu bildirmişlerdir
Boorjain ve ark.nın verilerine göre çapı 3.9 cm olan, böbrek koruyucu cerrahi uygulanmış 58 sporadik AML olgusunun 8 yıllık izleminde semptomatik olgu bildirilmemiş olup iki olguda radyolojik olarak aynı tarafta nüks görülmüştür.
Sonuç olarak Renal AML karın ağrısı ve yan ağrısı gibi semptomlarla karşımıza çıkabileceği gibi hayat boyu semptom vermeden ya da başka bir nedenle yapılan görüntüleme yöntemleri sırasında radyolojik olarak saptanabilecek tümörlerdir. Mikroskopik ve makroskopik olarak farklı komponentleri birarada içerebileceği için ayırıcı tanıda akılda tutulması gereken bir tümördür. Tüm komponentlerin birarada olmadığı ya da bir komponentin baskın olduğu arada kalınan olgularda immünhistokimyasal belirteçlerden faydalanılabileceği unutulmamalıdır.