Tümör baskılayıcı MYC ilişkili faktör X’i kodlayan MAX genindeki heterozigot germ hattı fonksiyon kaybı mutasyonları , kalıtsal feokromositoma-paraganglioma (PCC/PGL) sendromu ile ilişkilidir.
Ayrıca, ek endokrin ve endokrin olmayan tümörler geliştiren hastalara dair raporlar vardır.
Bu nedenle, germ hattı MAX mutasyonlarıyla ilişkili çoklu endokrin tümörlerin varlığının “Çoklu Endokrin Neoplazi tip 5″i oluşturduğu öne sürülmüştür.
Patojenik MAX mutasyonlar PCC/PGL’ye neden olur ve başlangıç yaşı PCC için 20’li yaşlarda ve PGL için 30-40’lı yaşlardadır.
Diğer ilişkili durumlar arasında ganglionöroma, nöroblastoma, primer hiperparatiroidizm, akciğer kanseri, pankreas nöroendokrin tümörü, renal hücreli karsinom ve renal onkositom bulunur.
Patojenik germ hattı MAX varyantları feokromositoma ve paraganglioma (PPGL), hipofiz nöroendokrin tümörleri ve muhtemelen diğer endokrin ve endokrin olmayan tümörlerle ilişkilidir.
Germline MAX mutasyonları PC’ler, ganglionöromalar, nöroblastomalar, hipofiz nöroendokrin tümörleri ve muhtemelen paratiroid adenomları ile kondrosarkom ve akciğer adenokarsinomunun endokrin olmayan tümörleri ile ilişkilidir ve bu durum MAX’ın yeni bir multipl endokrin neoplazi geni olduğunu düşündürmektedir.